New genes involved in Angelman syndrome-like: Expanding the genetic spectrum

Síndrome de Angelman; Fenotipo

Bibliographic Details
Authors: Aguilera, Cinthia, Gabau, Elisabeth, Ramirez-Mallafre, Ariadna, Brun-Gasca, Carme, Dominguez-Carral, Jana, Delgadillo, Veronica, Padilla Sirera, Natalia, De la Cruz Montserrat, Fco. Xavier
Format: article
Status:Published version
Publication Date:2021
Country:España
Institution:Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repository:Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/7292
Online Access:https://hdl.handle.net/11351/7292
Access Level:Open access
Keyword:Angelman, Síndrome d' - Aspectes genètics
Genòmica
Malalties congènites
DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Movement Disorders::Angelman Syndrome
Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics
ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Genetic Techniques::Sequence Analysis::Sequence Analysis, DNA::Whole Genome Sequencing::Whole Exome Sequencing
ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::trastornos del movimiento::síndrome de Angelman
Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética
TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::técnicas genéticas::análisis de secuencias::análisis de secuencias de ADN::secuenciación del genoma completo::secuenciación del exoma completo
id ES_a1c13300a90cd021a2b5cfa0d2f3e3c8
oai_identifier_str oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/7292
network_acronym_str ES
network_name_str España
repository_id_str
dc.title.none.fl_str_mv New genes involved in Angelman syndrome-like: Expanding the genetic spectrum
title New genes involved in Angelman syndrome-like: Expanding the genetic spectrum
spellingShingle New genes involved in Angelman syndrome-like: Expanding the genetic spectrum
Aguilera, Cinthia
Angelman, Síndrome d' - Aspectes genètics
Genòmica
Malalties congènites
DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Movement Disorders::Angelman Syndrome
Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics
ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Genetic Techniques::Sequence Analysis::Sequence Analysis, DNA::Whole Genome Sequencing::Whole Exome Sequencing
ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::trastornos del movimiento::síndrome de Angelman
Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética
TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::técnicas genéticas::análisis de secuencias::análisis de secuencias de ADN::secuenciación del genoma completo::secuenciación del exoma completo
title_short New genes involved in Angelman syndrome-like: Expanding the genetic spectrum
title_full New genes involved in Angelman syndrome-like: Expanding the genetic spectrum
title_fullStr New genes involved in Angelman syndrome-like: Expanding the genetic spectrum
title_full_unstemmed New genes involved in Angelman syndrome-like: Expanding the genetic spectrum
title_sort New genes involved in Angelman syndrome-like: Expanding the genetic spectrum
dc.creator.none.fl_str_mv Aguilera, Cinthia
Gabau, Elisabeth
Ramirez-Mallafre, Ariadna
Brun-Gasca, Carme
Dominguez-Carral, Jana
Delgadillo, Veronica
Padilla Sirera, Natalia
De la Cruz Montserrat, Fco. Xavier
author Aguilera, Cinthia
author_facet Aguilera, Cinthia
Gabau, Elisabeth
Ramirez-Mallafre, Ariadna
Brun-Gasca, Carme
Dominguez-Carral, Jana
Delgadillo, Veronica
Padilla Sirera, Natalia
De la Cruz Montserrat, Fco. Xavier
author_role author
author2 Gabau, Elisabeth
Ramirez-Mallafre, Ariadna
Brun-Gasca, Carme
Dominguez-Carral, Jana
Delgadillo, Veronica
Padilla Sirera, Natalia
De la Cruz Montserrat, Fco. Xavier
author2_role author
author
author
author
author
author
author
dc.contributor.none.fl_str_mv Institut Català de la Salut
[Aguilera C] Genetics Laboratory, UDIAT-Centre Diagnòstic, Parc Taulí Hospital Universitari, Institut d’Investigació i Innovació Parc Taulí I3PT, Universitat Autònoma de Barcelona, Sabadell, Spain. [Gabau E, Ramirez-Mallafré A, Dominguez-Carral J, Delgadillo V] Paediatric Unit, Parc Taulí Hospital Universitari, Institut d’Investigació i Innovació Parc Taulí I3PT, Universitat Autònoma de Barcelona, Sabadell, Spain. [Brun-Gasca C] Paediatric Unit, Parc Taulí Hospital Universitari, Institut d’Investigació i Innovació Parc Taulí I3PT, Universitat Autònoma de Barcelona, Sabadell, Spain. Departament de Psicologia Clínica i Psicologia de la Salut, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Padilla N] Àrea de Neurociències, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [de la Cruz X] Àrea de Neurociències, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA), Barcelona, Spain
Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
dc.subject.none.fl_str_mv Angelman, Síndrome d' - Aspectes genètics
Genòmica
Malalties congènites
DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Movement Disorders::Angelman Syndrome
Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics
ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Genetic Techniques::Sequence Analysis::Sequence Analysis, DNA::Whole Genome Sequencing::Whole Exome Sequencing
ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::trastornos del movimiento::síndrome de Angelman
Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética
TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::técnicas genéticas::análisis de secuencias::análisis de secuencias de ADN::secuenciación del genoma completo::secuenciación del exoma completo
topic Angelman, Síndrome d' - Aspectes genètics
Genòmica
Malalties congènites
DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Movement Disorders::Angelman Syndrome
Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics
ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Genetic Techniques::Sequence Analysis::Sequence Analysis, DNA::Whole Genome Sequencing::Whole Exome Sequencing
ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::trastornos del movimiento::síndrome de Angelman
Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética
TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::técnicas genéticas::análisis de secuencias::análisis de secuencias de ADN::secuenciación del genoma completo::secuenciación del exoma completo
description Síndrome de Angelman; Fenotipo
publishDate 2021
dc.date.none.fl_str_mv 2021
2022
2022
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv https://hdl.handle.net/11351/7292
url https://hdl.handle.net/11351/7292
dc.language.none.fl_str_mv Inglés
language_invalid_str_mv Inglés
dc.relation.none.fl_str_mv PLoS ONE;16(10)
https://doi.org/10.1371/journal.pone.0258766
info:eu-repo/grantAgreement/ES/PE2013-2016/SAF2016-80255-R
dc.rights.none.fl_str_mv Attribution 4.0 International
http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv Attribution 4.0 International
http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
image/tiff
dc.publisher.none.fl_str_mv Public Library of Science
publisher.none.fl_str_mv Public Library of Science
dc.source.none.fl_str_mv Scientia
reponame:Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
instname:Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
instname_str Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
reponame_str Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
collection Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1869415188677001216
spelling New genes involved in Angelman syndrome-like: Expanding the genetic spectrumAguilera, CinthiaGabau, ElisabethRamirez-Mallafre, AriadnaBrun-Gasca, CarmeDominguez-Carral, JanaDelgadillo, VeronicaPadilla Sirera, NataliaDe la Cruz Montserrat, Fco. XavierAngelman, Síndrome d' - Aspectes genèticsGenòmicaMalalties congènitesDISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Movement Disorders::Angelman SyndromeOther subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/geneticsANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Genetic Techniques::Sequence Analysis::Sequence Analysis, DNA::Whole Genome Sequencing::Whole Exome SequencingENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::trastornos del movimiento::síndrome de AngelmanOtros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genéticaTÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::técnicas genéticas::análisis de secuencias::análisis de secuencias de ADN::secuenciación del genoma completo::secuenciación del exoma completoSíndrome de Angelman; FenotipoSíndrome d'Angelman; FenotipAngelman syndrome; PhenotypeAngelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder characterized by severe developmental delay with absence of speech, happy disposition, frequent laughter, hyperactivity, stereotypies, ataxia and seizures with specific EEG abnormalities. There is a 10–15% of patients with an AS phenotype whose genetic cause remains unknown (Angelman-like syndrome, AS-like). Whole-exome sequencing (WES) was performed on a cohort of 14 patients with clinical features of AS and no molecular diagnosis. As a result, we identified 10 de novo and 1 X-linked pathogenic/likely pathogenic variants in 10 neurodevelopmental genes (SYNGAP1, VAMP2, TBL1XR1, ASXL3, SATB2, SMARCE1, SPTAN1, KCNQ3, SLC6A1 and LAS1L) and one deleterious de novo variant in a candidate gene (HSF2). Our results highlight the wide genetic heterogeneity in AS-like patients and expands the differential diagnosis.This work is supported by Instituto de Salud Carlos III (MG, PI16/01411), Asociación Española de Síndrome de Angelman (EG), Institut d’investigació i innovació Parc Taulí I3PT (CA, CIR2016/025, CIR2018/021) and Ministerio de Economía y Competitividad (XD, SAF2016-14 80255-R). The funders had no role in study design, data collection and analysis, decision to publish, or preparation of the manuscript.Public Library of ScienceInstitut Català de la Salut[Aguilera C] Genetics Laboratory, UDIAT-Centre Diagnòstic, Parc Taulí Hospital Universitari, Institut d’Investigació i Innovació Parc Taulí I3PT, Universitat Autònoma de Barcelona, Sabadell, Spain. [Gabau E, Ramirez-Mallafré A, Dominguez-Carral J, Delgadillo V] Paediatric Unit, Parc Taulí Hospital Universitari, Institut d’Investigació i Innovació Parc Taulí I3PT, Universitat Autònoma de Barcelona, Sabadell, Spain. [Brun-Gasca C] Paediatric Unit, Parc Taulí Hospital Universitari, Institut d’Investigació i Innovació Parc Taulí I3PT, Universitat Autònoma de Barcelona, Sabadell, Spain. Departament de Psicologia Clínica i Psicologia de la Salut, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Padilla N] Àrea de Neurociències, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [de la Cruz X] Àrea de Neurociències, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA), Barcelona, SpainVall d'Hebron Barcelona Hospital Campus202220222021info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfimage/tiffhttps://hdl.handle.net/11351/7292Scientiareponame:Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salutinstname:Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)InglésPLoS ONE;16(10)https://doi.org/10.1371/journal.pone.0258766info:eu-repo/grantAgreement/ES/PE2013-2016/SAF2016-80255-RAttribution 4.0 Internationalhttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessoai:scientiasalut.gencat.cat:11351/72922026-06-12T09:38:37Z
score 15,81155

Similar Items