Expanding the clinical and genetic spectra of primary immunodeficiency-related disorders with clinical exome sequencing: expected and unexpected findings

Inmunodeficiencias primarias; Secuenciación de próxima generación; Secuenciación clínica del exoma

Detalles Bibliográficos
Autores: Rudilla Salvador, Francesc, Franco Jarava, Clara, García Prat, Marina, Martín Nalda, Andrea, Rivière, Jacques, Aguiló Cucurull, Aina, Vidal Pérez, Francisco, Cuscó Martín, Ivon, Serra Juhe, Clara, Baz Redón, Noelia, García-Patos Briones, Vicente, Pujol-Borrell, Ricardo, Soler Palacín, Pere, Colobran Oriol, Roger, Martínez Gallo, Mónica, Fernández Cancio, Mónica
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2019
País:España
Institución:Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repositorio:Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/5215
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/11351/5215
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Immunodeficiència
Genètica - Tècnica
Exons
DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Primary Immunodeficiency Diseases
Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics
ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Genetic Techniques::Sequence Analysis::High-Throughput Nucleotide Sequencing
ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Genetic Techniques::Sequence Analysis::Sequence Analysis, DNA::Whole Genome Sequencing::Whole Exome Sequencing
ENFERMEDADES::enfermedades del sistema inmune
Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética
TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::técnicas genéticas::análisis de secuencias::secuenciación de nucleótidos de alto rendimiento
TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::técnicas genéticas::análisis de secuencias::análisis de secuencias de ADN::secuenciación del genoma completo::secuenciación del exoma completo
Descripción
Sumario:Inmunodeficiencias primarias; Secuenciación de próxima generación; Secuenciación clínica del exoma

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