New genes involved in Angelman syndrome-like: Expanding the genetic spectrum

Síndrome de Angelman; Fenotipo

Detalles Bibliográficos
Autores:	Aguilera, Cinthia, Gabau, Elisabeth, Ramirez-Mallafre, Ariadna, Brun-Gasca, Carme, Dominguez-Carral, Jana, Delgadillo, Veronica, Padilla Sirera, Natalia, De la Cruz Montserrat, Fco. Xavier
Tipo de recurso:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2021
País:	España
Institución:	Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repositorio:	Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:	oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/7292
Acceso en línea:	https://hdl.handle.net/11351/7292
Access Level:	acceso abierto
Palabra clave:	Angelman, Síndrome d' - Aspectes genètics Genòmica Malalties congènites DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Movement Disorders::Angelman Syndrome Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Genetic Techniques::Sequence Analysis::Sequence Analysis, DNA::Whole Genome Sequencing::Whole Exome Sequencing ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::trastornos del movimiento::síndrome de Angelman Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::técnicas genéticas::análisis de secuencias::análisis de secuencias de ADN::secuenciación del genoma completo::secuenciación del exoma completo

Descripción
Sumario:	Síndrome de Angelman; Fenotipo