New genes involved in Angelman syndrome-like: Expanding the genetic spectrum

Síndrome de Angelman; Fenotipo

Detalles Bibliográficos
Autores: Aguilera, Cinthia, Gabau, Elisabeth, Ramirez-Mallafre, Ariadna, Brun-Gasca, Carme, Dominguez-Carral, Jana, Delgadillo, Veronica, Padilla Sirera, Natalia, De la Cruz Montserrat, Fco. Xavier
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2021
País:España
Institución:Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)
Repositorio:Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
OAI Identifier:oai:recercat.cat:11351/7292
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/11351/7292
http://hdl.handle.net/11351/7292
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Angelman, Síndrome d' - Aspectes genètics
Genòmica
Malalties congènites
DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Movement Disorders::Angelman Syndrome
Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics
ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Genetic Techniques::Sequence Analysis::Sequence Analysis, DNA::Whole Genome Sequencing::Whole Exome Sequencing
ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::trastornos del movimiento::síndrome de Angelman
Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética
TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::técnicas genéticas::análisis de secuencias::análisis de secuencias de ADN::secuenciación del genoma completo::secuenciación del exoma completo
Descripción
Sumario:Síndrome de Angelman; Fenotipo

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