Caracterización clínica y funcional de las inmunodeficiencias primarias y sus implicaciones terapéuticas
Las inmunodeficiencias primarias (IDP) o errores innatos de la inmunidad (EII) consisten en el defecto por número o función, exceso o defecto, en las células del sistema inmune, constituyendo 485 entidades diferenciadas en la actualidad. El retraso diagnóstico se puede acortar con la implementación...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2023 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad Complutense de Madrid (UCM) |
| Repositorio: | Docta Complutense |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:docta.ucm.es:20.500.14352/88525 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/20.500.14352/88525 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | 612.017(043.2) Inmunidad Inmunity Inmunología 2412 Inmunología |
| Sumario: | Las inmunodeficiencias primarias (IDP) o errores innatos de la inmunidad (EII) consisten en el defecto por número o función, exceso o defecto, en las células del sistema inmune, constituyendo 485 entidades diferenciadas en la actualidad. El retraso diagnóstico se puede acortar con la implementación de las técnicas de secuenciación masiva gracias a la disminución de los costes de secuenciación. Mediante este abordaje se identifican 4 familias con 3 defectos monogénicos distintos: NFKB1, NHEJ1 y PIK3R1. Se analizan las características clínicas, inmunológicas y genéticas de los pacientes incluidos y se comparan con las cohortes de la literatura y las comorbilidades de los pacientes, tanto con inmunodeficiencia variable común como con deficiencias celulares (con sus complicaciones más habituales: infección oportunista, desregulación y cáncer), así como los defectos inmunológicos intrínsecos subyacentes (cambio de clase, hipermutación somática, recombinación VDJ, inmunosenescencia y el binomio reparación DNA-radiosensibilidad). Los pacientes con EII en general y las familias incluidas en este trabajo en particular muestran fenómenos de penetrancia incompleta y expresividad variable. Se discuten las alternativas terapéuticas a partir de dichos defectos monogénicos y la toma de decisiones a partir de la variabilidad del fenotipo (clínico, inmunológico y genético) para hacer posible el empleo de una medicina personalizada... |
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