Enfermedad de von Willebrand, biología molecular y diagnóstico
Antecedentes: La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hereditario más frecuente de las proteínas de la coagulación en los seres humanos. Existen 3 tipos: 1, 2A, 2B, 2N, 2M, y 3. Está asociada a mutaciones en el cromosoma 12, en la región p13.2, que codifica para el factor de von Willebrand (...
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| Tipo de documento: | artigo |
| Estado: | Versão publicada |
| Data de publicação: | 2015 |
| País: | México |
| Recursos: | Secretaría de Salud |
| Repositório: | Redalyc-SSA |
| OAI Identifier: | oai:redalyc.org:66242705015 |
| Acesso em linha: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=66242705015 |
| Access Level: | Acceso aberto |
| Palavra-chave: | Medicina Factor de von Willebrand Enfermedad de von Willebrand |
| Resumo: | Antecedentes: La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hereditario más frecuente de las proteínas de la coagulación en los seres humanos. Existen 3 tipos: 1, 2A, 2B, 2N, 2M, y 3. Está asociada a mutaciones en el cromosoma 12, en la región p13.2, que codifica para el factor de von Willebrand (VWF), el cual se sintetiza en las células endoteliales y megacariocitos. Discusión: La biología molecular ha permitido la caracterización del gen del VWF, adquiriendo un papel importante en el diagnóstico la enfermedad de von Willebrand así como en la inves- tigación de alteraciones en otros genes, que pueden estar involucrados en la regulación de la síntesis, procesamiento y secreción del VWF. Sin embargo, aún no se han integrado las estrategias de biología molecular entre las pruebas de diagnóstico disponibles. El análisis de los multímeros del VWF es una metodología que cumple con las características para el diagnóstico, pero no es fácil de estandarizar. Tomando en consideración que aún en los centros de tercer nivel en nuestro país los enfermos de von Willebrand no cuentan con un diagnóstico definitivo, es necesario implementar estas metodologías para su estudio y mejorar su diagnóstico. Conclusiones: La enfermedad de von Willebrand es heterogénea debido a los mecanismos mole- culares que producen los distintos fenotipos clínicos y de laboratorio. En México existen pocos trabajos relacionados con esta enfermedad, por ello es fundamental realizar un estudio integral que incluya aspectos clínicos, pruebas de laboratorio básicas y especiales, para establecer el diagnóstico correcto, desarrollar nuevos enfoques terapéuticos, y así ofrecer atención médica y asesoramiento genético adecuados. |
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