Localización y estudio de la inversión cromosómica J1 en Drosophila subobscura. Implicaciones evolutivas y adaptativas

Este trabajo se centra en caracterizar molecularmente la inversión cromosómica J1 en Drosophila subobscura utilizando tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS). Las inversiones cromosómicas son reordenamientos de segmentos de ADN que pueden influir en el emparejamiento y la recombinación...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Domínguez Pulpillo, María Isabel
Tipo de recurso: tesis de maestría
Fecha de publicación:2025
País:España
Institución:Universitat Oberta de Catalunya (UOC)
Repositorio:O2, repositorio institucional de la UOC
OAI Identifier:oai:openaccess.uoc.edu:10609/152494
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/10609/152494
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:inversión cromosómica
Drosophila subobscura
Next-Generation-Sequencing
Bioinformatics -- FMDP
Bioinformàtica -- TFM
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description Este trabajo se centra en caracterizar molecularmente la inversión cromosómica J1 en Drosophila subobscura utilizando tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS). Las inversiones cromosómicas son reordenamientos de segmentos de ADN que pueden influir en el emparejamiento y la recombinación cromosómica, afectando la diversidad genética. Drosophila subobscura es una especie modelo ideal para estudiar estos reordenamientos. El objetivo principal de este TFM es caracterizar molecularmente los puntos de rotura de la inversión cromosómica J1 en D. subobscura mediante tecnología NGS. Intentos previos para caracterizar esta inversión en otra cepa no tuvieron éxito. En un primer enfoque utilizando el genoma de D. subobscura como referencia, tampoco se logró obtener los resultados esperados. Sin embargo, al emplear el genoma de la especie gemela D. guanche como referencia, se confirmó la validez del método, replicando correctamente la caracterización de una inversión fijada entre ambas especies. Con la utilización del genoma de D. guanche, se identificaron dos variantes estructurales en las coordenadas predichas para la inversión J1, una traslocación y una deleción. Esto motivó un análisis más detallado de dichas regiones. Los resultados sugieren que el origen de la inversión J1 podría estar asociado con otros fenómenos genómicos, como duplicaciones y microinversiones en sus extremos, que complican su detección mediante los métodos bioinformáticos empleados. Con el propósito de avanzar en la investigación, seróa fundamental realizar estudios adicionales en otras cepas de D. subobscura, empleando su propio genoma como referencia. Esto permitiría verificar la presencia de las variantes estructurales identificadas (traslocaciones, deleciones, duplicaciones y microinversiones) y confirmar si son consistentes en diferentes contextos genéticos.
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