Caracterización de inversiones cromosómicas en Drosophila subobscura
Las inversiones cromosómicas son variaciones estructurales producidas por la rotura de un fragmento cromosómico y su reinserción en orientación invertida. Drosophila ha sido el género más estudiado, siendo D. subobscura particularmente interesante por su abundante polimorfismo por inversión. Se ha r...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis de maestría |
| Fecha de publicación: | 2023 |
| País: | España |
| Institución: | Universitat Oberta de Catalunya (UOC) |
| Repositorio: | O2, repositorio institucional de la UOC |
| OAI Identifier: | oai:openaccess.uoc.edu:10609/148711 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10609/148711 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | inversiones cromosómicas drosophila subobscura puntos de rotura chromosomal inversions breakpoints Bioinformatics -- TFM Bioinformàtica -- TFM |
| Sumario: | Las inversiones cromosómicas son variaciones estructurales producidas por la rotura de un fragmento cromosómico y su reinserción en orientación invertida. Drosophila ha sido el género más estudiado, siendo D. subobscura particularmente interesante por su abundante polimorfismo por inversión. Se ha relacionado las inversiones cromosómicas con el carácter adaptativo de la especie. El objetivo de este estudio fue la caracterización de inversiones cromosómicas por mapeo de reads paired-end de Illumina sobre el genoma de referencia. Para ello, se creó un protocolo bioinformático que permitiera obtener los puntos de rotura de la inversión J1, de especial interés por su carácter adaptativo, y los puntos de rotura de la inversión U6. Se caracterizaron los dos puntos de rotura de la inversión U6 y los resultados revelaron que la inversión fue originada por NHEJ y rotura escalonada. El estudio de los genes codificantes flanqueantes determinó que la inversión no afectó a ninguno de ellos. No obstante, sería necesario corroborar dichos puntos de rotura mediante PCR para afirmar este hecho. No se pudo caracterizar molecularmente los puntos de rotura de la inversión J1. Este hecho muestra la dificultad de obtener puntos de rotura debido a zonas muy repetitivas en el genoma que dificultan el proceso de ensamblaje de datos NGS. A pesar de no obtener los resultados esperados, se obtuvo un protocolo bioinformático que permitirá al resto de investigadores determinar los puntos de rotura de inversiones y abrir puertas a una elevada cantidad de estudios de adaptación. |
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