Caracterización molecular de las inversiones cromosómicas en Drosophila subobscura: estudio de la cepa OF74
Las inversiones cromosómicas son un tipo de reordenamiento genómico en el que tras la rotura de un fragmento cromosómico este se reinserta en la orientación invertida. Este tipo de polimorfismo es muy común en la naturaleza, y su estudio en la especie Drosophila subobscura es especialmente interesan...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis de maestría |
| Fecha de publicación: | 2026 |
| País: | España |
| Institución: | Universitat Oberta de Catalunya (UOC) |
| Repositorio: | O2, repositorio institucional de la UOC |
| OAI Identifier: | oai:openaccess.uoc.edu:10609/154516 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/10609/154516 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | inversiones cromosómicas drosophila subobscura secuenciación masiva Drosophila subobscura -- FMDP Drosòfila subobscura -- TFM |
| Sumario: | Las inversiones cromosómicas son un tipo de reordenamiento genómico en el que tras la rotura de un fragmento cromosómico este se reinserta en la orientación invertida. Este tipo de polimorfismo es muy común en la naturaleza, y su estudio en la especie Drosophila subobscura es especialmente interesante, ya que se han encontrado diversas inversiones relacionadas con factores ambientales. El objetivo de este estudio es caracterizar algunas de las inversiones cromosómicas presentes en la cepa OF74, utilizando lecturas cortas emparejadas obtenidas mediante tecnologías de secuenciación masiva. Se utilizó un flujo de trabajo específico para identificar y caracterizar los puntos de rotura de las inversiones, y ensamblar las secuencias en sus regiones flanqueantes. Se combinaron múltiples herramientas de detección de variantes estructurales para aumentar la fiabilidad de los resultados. Los resultados han permitido localizar las coordenadas genómicas de las inversiones E1+2 y O8, y, potencialmente, limitar las coordenadas de la inversión A1. Esto valida el flujo de trabajo empleado, y subraya su utilidad para la detección de variantes estructurales en Drosophila subobscura, y potencialmente en otras especies. Sin embargo, la existencia de regiones genómicas repetitivas, y la heterocigosis presente en el cromosoma O de la cepa OF74, han limitado la capacidad del flujo de trabajo de identificar satisfactoriamente las inversiones J1 y O22. Estas complicaciones se ven amplificadas por el uso de lecturas cortas producidas por la plataforma Illumina. Los resultados producidos por este estudio ejemplifican las principales limitaciones de la metodología aplicada, y pueden ayudar a diseñar estudios futuros. |
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