Proceso bioinformático automatizado para la detección de inversiones cromosómicas en Drosophila subobscura
Las inversiones cromosómicas son un elemento importante en la evolución y adaptación de las especies. En Drosophila subobscura, estas inversiones están relacionadas con la adaptación de la especie a las condiciones ambientales. Este TFM se centra en desarrollar y validar un proceso bioinformático au...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis de maestría |
| Fecha de publicación: | 2025 |
| País: | España |
| Institución: | Universitat Oberta de Catalunya (UOC) |
| Repositorio: | O2, repositorio institucional de la UOC |
| OAI Identifier: | oai:openaccess.uoc.edu:10609/152417 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/10609/152417 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | inversiones cromosómicas pipeline bioinformático drosophila subobscura Bioinformatics -- TFM Bioinformàtica -- TFM |
| Sumario: | Las inversiones cromosómicas son un elemento importante en la evolución y adaptación de las especies. En Drosophila subobscura, estas inversiones están relacionadas con la adaptación de la especie a las condiciones ambientales. Este TFM se centra en desarrollar y validar un proceso bioinformático automatizado para detectar y analizar inversiones utilizando datos de lecturas paired-end de Illumina. Dicho proceso se desarrolla en varias etapas. 1. Control de calidad y preprocesado de las lecturas utilizando fastp. 2. Alineación de las lecturas a un hologenoma de referencia usando BWA-MEM2. 3. Detección de variantes estructurales con Breakdancer, centrando el análisis en las inversiones. 4. Validación de los posibles puntos de rotura mediante ensamblaje de novo con SPAdes y alineamiento de los contigs con BLAST. 5. Identificación y anotación de los genes afectados por las inversiones cromosómicas mediante análisis funcional a partir de términos en R con Bioconductor. Para la inversión J1, no se identificaron puntos de rotura putativos compatibles con estudios previos. En cuanto a la inversión U8, se identificaron regiones flanqueantes que permitieron delimitar las secuencias cercanas a los puntos de rotura proximal y distal. Se filtraron los genes asociados a la inversión U8 centrando el análisis en genes y términos GO relacionados con la adaptación climática, por su posible papel en la adaptación al cambio climático. Cada parte del proceso automatizado, desarrollado en este TFM, está diseñada para que sea fácilmente reproducible y reutilizable en otros estudios genómicos de Drosophila subobscura, sobre todo en el estudio de anotaciones y términos GO. |
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