Errores Congénitos del Metabolismo en edad pediátrica

Los Errores Congénitos del Metabolismo son trastornos poco frecuentes de forma aislada pero en su conjunto suponen un capítulo relevante de la patología pediátrica. Los objetivos de este trabajo incluyen: • Valorar el impacto de la introducción del cribado neonatal ampliado mediante espectrometría d...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Baña Souto, Ana María
Tipo de recurso: tesis doctoral
Fecha de publicación:2013
País:España
Institución:Universidad de Santiago de Compostela (USC)
Repositorio:Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
Idioma:español
OAI Identifier:oai:minerva.usc.gal:10347/8042
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10347/8042
Access Level:acceso abierto
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spelling Errores Congénitos del Metabolismo en edad pediátricaBaña Souto, Ana MaríaLos Errores Congénitos del Metabolismo son trastornos poco frecuentes de forma aislada pero en su conjunto suponen un capítulo relevante de la patología pediátrica. Los objetivos de este trabajo incluyen: • Valorar el impacto de la introducción del cribado neonatal ampliado mediante espectrometría de masas en tándem en nuestra comunidad. • Valorar la repercusión del diagnóstico y tratamiento precoz en la morbilidad y mortalidad de los pacientes con Errores Congénitos del metabolismo. • Valorar la evolución de los pacientes seguidos en la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de las Enfermedades Congénitas del Metabolismo de nuestro centro en la última década. • Conocer la incidencia de los distintos Errores Congénitos del Metabolismo en nuestra comunidad.20132013-04-1520132013-04-15doctoral thesishttp://purl.org/coar/resource_type/c_db06info:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10347/8042reponame:Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostelainstname:Universidad de Santiago de Compostela (USC)Españolspaopen accesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Esta obra atópase baixo unha licenza internacional Creative Commons BY-NC-ND 4.0. Calquera forma de reprodución, distribución, comunicación pública ou transformación desta obra non incluída na licenza Creative Commons BY-NC-ND 4.0 só pode ser realizada coa autorización expresa dos titulares, salvo excepción prevista pola lei. Pode acceder Vde. ao texto completo da licenza nesta ligazón: https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.glhttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.glinfo:eu-repo/semantics/openAccessoai:minerva.usc.gal:10347/80422026-06-15T12:47:27Z
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