Efectividad clínica del cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante MS/MS. Actualización y análisis del estudio piloto
El objetivo de un programa de cribado neonatal (PCN) es el diagnóstico y tratamiento precoz de los recién nacidos afectados por una enfermedad hereditaria y siempre antes de que se manifiesten los síntomas de la enfermedad, para evitar y/o reducir la mortalidad y las posibles discapacidades. Para in...
| Autores: | , |
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| Tipo de recurso: | libro |
| Fecha de publicación: | 2020 |
| País: | España |
| Institución: | Servizo Galego de Saúde (SERGAS) |
| Repositorio: | RUNA. Repositorio da Consellería de Sanidade e Sergas |
| OAI Identifier: | oai:runa.sergas.gal:20.500.11940/13723 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/20.500.11940/13723 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Tandem Mass Spectrometry Technology Assessment, Biomedical Phenotype Homocystinuria Neonatal Screening Urine Metabolism, Inborn Errors fenotipo homocistinuria orina cribado neonatal alteraciones congénitas del metabolismo evaluación de tecnologías biomédicas espectrometría de masas en tándem Enfermedades congénitas del metabolismo Tamizaje Avalia-t |
| Sumario: | El objetivo de un programa de cribado neonatal (PCN) es el diagnóstico y tratamiento precoz de los recién nacidos afectados por una enfermedad hereditaria y siempre antes de que se manifiesten los síntomas de la enfermedad, para evitar y/o reducir la mortalidad y las posibles discapacidades. Para incluir una enfermedad en un PCN debe cumplir unos requisitos esenciales y ofrecer un claro beneficio en salud en el recién nacido. En este trabajo se analizan 3 enfermedades congénitas: la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la acidemia isovalérica y la homocistinuria. Los resultados del informe indican que el cribado neonatal de cualquiera de las enfermedades estudiadas no muestra un claro beneficio en la reducción de la mortalidad o en la mejora del pronóstico y que la prueba se asocia con un gran número de resultados falsos positivos. |
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