Evaluación nutricional en población pediátrica con Fenilcetonuria y otros Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
[spa] El primer estudio de esta tesis tuvo como objetivo analizar la composición nutricional de 250 productos especiales bajos en proteínas disponibles en España, comparándolos con sus equivalentes convencionales, y evaluar su impacto en la dieta y en el perfil bioquímico de 59 pacientes con distint...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2025 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad de Barcelona |
| Repositorio: | Dipòsit Digital de la UB |
| OAI Identifier: | oai:dnet:ubarcelona__::f5a5dd616c9f8531615f0228b5c96ad7 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/2445/229264 https://hdl.handle.net/10803/697372 |
| Access Level: | acceso embargado |
| Palabra clave: | Errors congènits del metabolisme Dietètica Aliments dietètics Fenilcetonúria Lípids en la nutrició Resistència a la insulina Condició física Inborn errors of metabolism Dietetics Dietetic foods Phenylketonuria Lipids in human nutrition Insulin resistance Physical fitness |
| Sumario: | [spa] El primer estudio de esta tesis tuvo como objetivo analizar la composición nutricional de 250 productos especiales bajos en proteínas disponibles en España, comparándolos con sus equivalentes convencionales, y evaluar su impacto en la dieta y en el perfil bioquímico de 59 pacientes con distintos EIM. Se observó que los grupos de lácteos, carnes, pescados y huevos bajos en proteínas presentan mayores diferencias nutricionales, especialmente en el contenido de hidratos de carbono y grasas. Los pacientes con una ingesta elevada de lácteos bajos en proteínas (>5%) mostraron un mayor consumo de azúcares simples, grasas totales y saturadas, así como niveles plasmáticos más altos de colesterol total y lipoproteínas de baja densidad (LDL-C), lo que sugiere un posible impacto negativo sobre el perfil lipídico. El segundo estudio se centró en 62 pacientes con fenilcetonuria (PKU) de distintos fenotipos, comparados con 20 controles sanos, con el objetivo de evaluar el patrón dietético, el estado nutricional, la adherencia a la dieta mediterránea y la práctica de actividad física. Los pacientes con PKU clásica (cPKU), que requieren una mayor restricción proteica, presentaron una ingesta significativamente más alta de carbohidratos y azúcares, con mayor frecuencia en el consumo de dulces y son menos activos físicamente. Aunque el 90% de los pacientes mantenía un buen control metabólico, se observó una tendencia entre la ingesta de hidratos de carbono y el índice HOMA-IR (p=0.08), lo que podría indicar un futuro riesgo potencial de resistencia a la insulina. Además, los pacientes con dietas bajas en proteínas naturales mostraron niveles plasmáticos más altos de vitamina B12, ácido linoleico, ácido α-linolénico, ácido eicosapentaenoico y ácido docosahexaenoico, que estarían ligados al consumo de suplementos proteicos y, bajos de colesterol total y lipoproteínas de alta densidad (HDL-C), posiblemente relacionados con patrones dietéticos más vegetarianos y una posible interferencia de la fenilalanina en los mecanismos de síntesis de colesterol. Los resultados de esta tesis permiten identificar áreas clave en el abordaje nutricional de los errores innatos del metabolismo (EIM) de los aminoácidos. Si bien la dieta restringida en proteínas naturales y el uso de alimentos especiales bajos en proteínas son pilares fundamentales del tratamiento dietético, su impacto metabólico no debe subestimarse, debido a la asociación mostrada con un perfil lipídico alterado, caracterizado por niveles elevados de colesterol total y LDL-C. Sin embargo, en nuestra población con fenilcetonuria (PKU), donde la restricción proteica es más estricta, se observaron niveles más bajos de colesterol total y HDL-C. Esta aparente contradicción sugiere que, además de la dieta, deben considerarse otros factores inherentes a la enfermedad, como las alteraciones metabólicas inducidas por los niveles elevados de fenilalanina, que podrían influir en el metabolismo lipídico, Asimismo el alto consumo de carbohidratos y azúcares junto con una menor práctica de actividad física observada podría contribuir a un mayor riesgo de resistencia a la insulina, aunque los datos actuales solo muestran una tendencia. Por otro lado, los perfiles bioquímicos observados sugieren que el uso de los sustitutos proteicos en PKU , puede tener efectos beneficiosos en la ingesta de micronutrientes, lo que subraya su valor nutricional, aunque también podrían influir en parámetros lipídicos que requieren seguimiento clínico. Los hallazgos de esta investigación refuerzan la necesidad de un enfoque nutricional individualizado en los EIM, que contemple no solo la dieta, sino también el estilo de vida, el contexto clínico y los mecanismos fisiopatológicos propios de cada enfermedad. Este enfoque integral es esencial para optimizar el manejo metabólico y prevenir complicaciones asociadas. |
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