Mutations, Genes, and Phenotypes Related to Movement Disorders and Ataxias

Cerebellar atrophy; Exome sequencing; Movement disorders

Detalhes bibliográficos
Autores:	Martínez-Rubio, Dolores, Hinarejos Martínez, Isabel, Sancho, Paula, Gorría-Redondo, Nerea, Bernadó Fonz, Raquel Ana, Tello Diaz, Cristina, Perez Dueñas, Belen
Tipo de documento:	artigo
Estado:	Versão publicada
Data de publicação:	2022
País:	España
Recursos:	Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)
Repositório:	Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
OAI Identifier:	oai:recercat.cat:11351/8509
Acesso em linha:	https://hdl.handle.net/11351/8509 http://hdl.handle.net/11351/8509
Access Level:	Acceso aberto
Palavra-chave:	Atàxia - Aspectes genètics Anomalies cromosòmiques Fenotip DISEASES::Nervous System Diseases::Neurologic Manifestations::Dyskinesias::Ataxia Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::manifestaciones neurológicas::discinesias::ataxia Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::mutación FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo

Descrição
Resumo:	Cerebellar atrophy; Exome sequencing; Movement disorders