Mutations, Genes, and Phenotypes Related to Movement Disorders and Ataxias

Cerebellar atrophy; Exome sequencing; Movement disorders

Detalles Bibliográficos
Autores:	Martínez-Rubio, Dolores, Hinarejos Martínez, Isabel, Sancho, Paula, Gorría-Redondo, Nerea, Bernadó Fonz, Raquel Ana, Tello Diaz, Cristina, Perez Dueñas, Belen
Tipo de recurso:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2022
País:	España
Institución:	Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repositorio:	Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:	oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/8509
Acceso en línea:	https://hdl.handle.net/11351/8509
Access Level:	acceso abierto
Palabra clave:	Atàxia - Aspectes genètics Anomalies cromosòmiques Fenotip DISEASES::Nervous System Diseases::Neurologic Manifestations::Dyskinesias::Ataxia Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::manifestaciones neurológicas::discinesias::ataxia Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::mutación FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo

Descripción
Sumario:	Cerebellar atrophy; Exome sequencing; Movement disorders