Renal and Extrarenal Phenotypes in Patients With HNF1B Variants and Chromosome 17q12 Microdeletions

Chronic kidney disease; Genotype-phenotype correlation; Outcome

Detalhes bibliográficos
Autores:	Buffin-Meyer, Bénédicte, Richard, Juliette, Guigonis, Vincent, Weber, Stefanie, König, Jens Christian, Heidet, Laurence, Cruz Gual, Alejandro
Tipo de documento:	artigo
Estado:	Versão publicada
Data de publicação:	2024
País:	España
Recursos:	Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repositório:	Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:	oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/12166
Acesso em linha:	https://hdl.handle.net/11351/12166
Access Level:	Acceso aberto
Palavra-chave:	Anomalies cromosòmiques Ronyons - Malalties - Aspectes genètics Fenotip DISEASES::Male Urogenital Diseases::Urologic Diseases::Kidney Diseases Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype ENFERMEDADES::enfermedades urogenitales masculinas::enfermedades urológicas::enfermedades renales Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::mutación FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo

Descrição
Resumo:	Chronic kidney disease; Genotype-phenotype correlation; Outcome