Análisis de enriquecimiento funcional de subtipos clínicos del trastorno del espectro autista mediante biología de sistemas
(ES) Este TFM analiza la heterogeneidad funcional del Trastorno del Espectro Autista (TEA) a través de un enfoque de Biología de Sistemas. Se estudian cuatro subtipos clínicos del trastorno: Autismo, Síndrome de Rett, Síndrome de Asperger y Trastorno Generalizado del Desarrollo (TGD), usando herrami...
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| Tipo de recurso: | tesis de maestría |
| Fecha de publicación: | 2025 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad de Jaén (UJA) |
| Repositorio: | CREA. Colección de recursos educativos abiertos |
| OAI Identifier: | oai:crea.ujaen.es:10953.1/28083 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/10953.1/28083 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Biología celular Cell biology Biología humana Human biology Otras especialidades de la biología (biología de sistemas) Other specialties of biology (systems biology) 2407 2410.99 2499 |
| Sumario: | (ES) Este TFM analiza la heterogeneidad funcional del Trastorno del Espectro Autista (TEA) a través de un enfoque de Biología de Sistemas. Se estudian cuatro subtipos clínicos del trastorno: Autismo, Síndrome de Rett, Síndrome de Asperger y Trastorno Generalizado del Desarrollo (TGD), usando herramientas bioinformáticas como g:Profiler, DAVID, Venny y STRING a partir de una lista de genes obtenida por minería bibliográfica automatizada. Se revelan perfiles moleculares diferenciados: regulación epigenética y procesamiento de ARN en Rett; señalización hormonal en Asperger; y disfunciones sinápticas y del eurodesarrollo en Autismo y TGD. Pese a la diversidad genética, se identifican procesos funcionales comunes como la plasticidad sináptica y el desarrollo neuronal, destacando MECP2 como único gen compartido en los cuatro subtipos. Este estudio proporciona bases moleculares para futuras estrategias diagnósticas y terapéuticas personalizadas en TEA. |
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