Identificación de SNPs y fenotipos asociados a encefalopatías epilépticas infantiles: un enfoque integrador desde la Biología de Sistemas
Los síndromes epilépticos infantiles, como los de Ohtahara, West, Dravet, Lennox-Gastaut, Landau-Kleffner, GEFS+ y STXBP1, se caracterizan por crisis epilépticas frecuentes y retraso o regresión en el desarrollo. El estudio de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) asociados a estas encefalo...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis de maestría |
| Fecha de publicación: | 2025 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad de Jaén (UJA) |
| Repositorio: | CREA. Colección de recursos educativos abiertos |
| OAI Identifier: | oai:crea.ujaen.es:10953.1/26569 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/10953.1/26569 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Biología experimental Biología humana Biología de sistemas Experimental Biology Systems Biology Human Biology 2407 2410.99 2499 |
| Sumario: | Los síndromes epilépticos infantiles, como los de Ohtahara, West, Dravet, Lennox-Gastaut, Landau-Kleffner, GEFS+ y STXBP1, se caracterizan por crisis epilépticas frecuentes y retraso o regresión en el desarrollo. El estudio de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) asociados a estas encefalopatías es esencial para el diagnóstico temprano, la personalización de tratamientos y la comprensión de la patogénesis. Este trabajo analiza los fenotipos y SNPs vinculados a los genes ALG13, ARX, FGF13, STXBP1, SCN1A y GRIN2A, utilizando datos del catálogo GWAS y la plataforma Ensembl para predecir el efecto de las variantes. Los fenotipos comunes incluyen el nivel educativo alcanzado y las habilidades matemáticas, sugiriendo un impacto en el rendimiento cognitivo. Variantes en GRIN2A, SCN1A y STXBP1 afectan significativamente la función proteica, destacando la variante rs201820102 en ALG13 como una de alto impacto, con graves consecuencias para el desarrollo neurológico. |
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