Estudio personalizado de datos omicos en paragangliomas y feocromocitomas
Los feocromocitomas y los paragangliomas son tumores neuroendocrinos que se consideran fuertemente influenciados por la genética, ya que aproximadamente el 40% de los pacientes sufre alguna mutación en la línea germinal. Además de las mutaciones en la línea germinal, se han encontrado mutaciones som...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis de maestría |
| Fecha de publicación: | 2019 |
| País: | España |
| Institución: | Universitat Oberta de Catalunya (UOC) |
| Repositorio: | O2, repositorio institucional de la UOC |
| OAI Identifier: | oai:openaccess.uoc.edu:10609/95468 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10609/95468 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | paragangliomas ómicas feocromocitomas òmiques feocromocitomes paragangliomes omics pheochromocytomas Bioinformatics -- TFM Bioinformàtica -- TFM Bioinformática -- TFM |
| Sumario: | Los feocromocitomas y los paragangliomas son tumores neuroendocrinos que se consideran fuertemente influenciados por la genética, ya que aproximadamente el 40% de los pacientes sufre alguna mutación en la línea germinal. Además de las mutaciones en la línea germinal, se han encontrado mutaciones somáticas, patrones de expresión génica y de metilación que han permitido su clasificación en dos grandes grupos. Aun así, estos estudios se han llevado a cabo en cohortes y era necesaria una aproximación más personalizada para cada tipo de paciente. Para este estudio se han utilizado datos del proyecto "The Cancer Genome Atlas" con 179 casos entre feocromocitomas y paragagliomas. Se han analizado datos de alteraciones en el número de copia, de expresión génica, de mutaciones y de metilación. Se han utilizado aplicaciones web como CNApp para el análisis de datos de CNAs y el resto de análisis se han realizado principalmente en R con la librería TCGAbiolinks. Resultados, integrando los distintos tipos de datos se han obtenido resultados interesantes en cada grupo tumoral, algunos datos aparecen comunes en todos los grupos, como alteraciones en funciones de adhesión celular o diferenciación celular, pero algunos grupos aparecen alteraciones en funciones que pueden estar más relacionadas con la agresividad de dicho tumor en concreto, como procesos de angiogénesis y señalización celular. En este trabajo se ha visto que, aunque estos tumores pueden ser muy parecidos en algunos aspectos, en otros difieren y esos datos son importantes tanto para la prognosis como para posibles tratamientos. |
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