Estudio de mutaciones missense neutrales mediante el uso y análisis de datos ómicos

En este trabajo se ha podido identificar en tres muestras aleatorias de cáncer colorrectal de un dataset de datos proteómicos las secuencias wild-type de tres de los cuatro genes seleccionados mediante el análisis de datos ómicos de diversas fuentes. No obstante, ninguna de las secuencias con la mut...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: García López, Albert
Tipo de recurso: tesis de maestría
Fecha de publicación:2018
País:España
Institución:Universitat Oberta de Catalunya (UOC)
Repositorio:O2, repositorio institucional de la UOC
OAI Identifier:oai:openaccess.uoc.edu:10609/82546
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10609/82546
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:ómicas
expresión génica
mutaciones missense
expressió gènica
mutacions missense
òmiques
gene expression
missense mutations
omics
Bioinformatics -- TFM
Bioinformàtica -- TFM
Bioinformática -- TFM
Descripción
Sumario:En este trabajo se ha podido identificar en tres muestras aleatorias de cáncer colorrectal de un dataset de datos proteómicos las secuencias wild-type de tres de los cuatro genes seleccionados mediante el análisis de datos ómicos de diversas fuentes. No obstante, ninguna de las secuencias con la mutación missense introducida se pudieron detectar. Además, se ha conseguido determinar por tests estadísticos que los genes seleccionados con alto contenido GC se expresan en mayor medida que aquellos seleccionados con menor contenido GC, así como se demostró que no existen diferencias significativas entre los niveles de expresión de los genes problema en células cancerosas y normales. En general, este trabajo pretende allanar el camino para un método que permita detectar, cuantificar y estudiar mutaciones missense neutrales y determinar su influencia en múltiples procesos patológicos.