Estudio de potenciales predictores genéticos en pacientes sometidos a valvuloplastia por estenosis valvular pulmonar aislada o en contexto de RASopatía
La desregulación de la vía de señalización RAS/MAPK se encuentra implicada en un grupo de enfermedades genéticas que se solapan clínicamente y que se han denominado conjuntamente RASopatías, siendo el síndrome de Noonan la mayoritaria con diferencia. Están causadas por variantes patogénicas en línea...
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2025 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad Complutense de Madrid (UCM) |
| Repositorio: | Docta Complutense |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:docta.ucm.es:20.500.14352/123181 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/20.500.14352/123181 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | 616-056.7(043.2) Enfermedades hereditarias Medicina 32 Ciencias Médicas |
| Sumario: | La desregulación de la vía de señalización RAS/MAPK se encuentra implicada en un grupo de enfermedades genéticas que se solapan clínicamente y que se han denominado conjuntamente RASopatías, siendo el síndrome de Noonan la mayoritaria con diferencia. Están causadas por variantes patogénicas en línea germinal en los distintos componentes de la vía, produciendo una hiperactivación de la misma. En la actualidad, se han descrito más de 20 genes implicados y su genotipado mediante secuenciación masiva ha supuesto una mejora significativa en el proceso diagnóstico de estos pacientes, dado que resulta difícil establecer una sospecha clínica certera.Una de las manifestaciones principales de estos síndromes es la cardiopatía, que está presente en 70-90%, siendo la estenosis valvular pulmonar la más frecuente. Suele presentarse con válvulas displásicas y, en un 30% de los casos, es necesaria una intervención para reparar la lesión. La EVP es una de las cardiopatías congénitas más prevalente y también puede presentarse de forma aislada en pacientes no sindrómicos. El tratamiento de elección de primera línea es la valvuloplastia percutánea con catéter de balón que presenta una eficacia cercana al 90% con pocas complicaciones, aunque se ha descrito que, en los casos con válvulas displásicas, esta eficacia puede ser menor y algunos pacientes necesitarán una nueva intervención a corto/medio plazo... |
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