New therapeutic strategies for the treatment of progeria
El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS), también conocido como progeria, es una enfermedad genética extremadamente rara que afecta a 1 de cada 4 millones de recién nacidos. La enfermedad está causada por una mutación en el gen LMNA, que produce una forma anormal de la proteína estructur...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2024 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad Complutense de Madrid (UCM) |
| Repositorio: | Docta Complutense |
| Idioma: | inglés |
| OAI Identifier: | oai:docta.ucm.es:20.500.14352/108273 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/20.500.14352/108273 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | 616-056.7(043.2) Progeria Genética 2302.04 Genética Bioquímica |
| Sumario: | El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS), también conocido como progeria, es una enfermedad genética extremadamente rara que afecta a 1 de cada 4 millones de recién nacidos. La enfermedad está causada por una mutación en el gen LMNA, que produce una forma anormal de la proteína estructural lámina A llamada progerina. Debido al carácter hidrofóbico de la progerina, esta se acumula en la membrana nuclear causando deficiencias estructurales y afectando a prácticamente todas las funciones celulares. El objetivo principal del presente trabajo es aplicar diferentes estrategias de degradación dirigida para reducir los niveles de la proteína anormal progerina con el fin de mejorar el fenotipo de la progeria... |
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