Estudio de la patogenia de la inmunodeficiencia de Jak1
Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son trastornos genéticos que ocasionan disfunción del sistema inmune y predisposición a infecciones. Las tecnologías de secuenciación de nueva generación han recientemente revolucionado el campo de las IDPs, identificando sus bases moleculares y orientando el d...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2019 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad Complutense de Madrid (UCM) |
| Repositorio: | Docta Complutense |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:docta.ucm.es:20.500.14352/10642 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/20.500.14352/10642 |
| Access Level: | acceso abierto |
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Estudio de la patogenia de la inmunodeficiencia de Jak1Investigating the pathogenesis of Jaki immunodeficiencyDaza Cajigal, Vanessa612.017(043.2)InmunologíaInmunologyInmunología2412 InmunologíaLas inmunodeficiencias primarias (IDP) son trastornos genéticos que ocasionan disfunción del sistema inmune y predisposición a infecciones. Las tecnologías de secuenciación de nueva generación han recientemente revolucionado el campo de las IDPs, identificando sus bases moleculares y orientando el diseño de nuevos tratamientos. De igual forma, el estudio de IDP monogénicas ha ayudado a descifrar el funcionamiento del sistema inmunológico, teniendo gran impacto en las áreas de autoinmunidad y cáncer. Mediante el uso de secuenciación de nueva generación, nuestro grupo ha recientemente identificado una nueva IDP asociada a mutaciones hipomórficas con pérdida de función de la proteína de señalización Janus Associated Kinase 1 (JAK1). Las manifestaciones clínicas del paciente se caracterizaron por la presencia de infecciones recurrentes por micobacterias atípicas y carcinoma transicional de vejiga de alto grado, que ocasionó el fallecimiento del paciente durante la tercera década de vida...Universidad Complutense de MadridBurns, SiobhanUniversidad Complutense de Madrid20192019-11-1120192019-11-11doctoral thesishttp://purl.org/coar/resource_type/c_db06info:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdfhttps://hdl.handle.net/20.500.14352/10642reponame:Docta Complutenseinstname:Universidad Complutense de Madrid (UCM)Españolspaopen accesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2info:eu-repo/semantics/openAccessoai:docta.ucm.es:20.500.14352/106422026-06-02T12:44:21Z |
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