Estudio de la patogenia de la inmunodeficiencia de Jak1
Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son trastornos genéticos que ocasionan disfunción del sistema inmune y predisposición a infecciones. Las tecnologías de secuenciación de nueva generación han recientemente revolucionado el campo de las IDPs, identificando sus bases moleculares y orientando el d...
| Autor: | |
|---|---|
| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2019 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad Complutense de Madrid (UCM) |
| Repositorio: | Docta Complutense |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:docta.ucm.es:20.500.14352/10642 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/20.500.14352/10642 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | 612.017(043.2) Inmunología Inmunology 2412 Inmunología |
| Sumario: | Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son trastornos genéticos que ocasionan disfunción del sistema inmune y predisposición a infecciones. Las tecnologías de secuenciación de nueva generación han recientemente revolucionado el campo de las IDPs, identificando sus bases moleculares y orientando el diseño de nuevos tratamientos. De igual forma, el estudio de IDP monogénicas ha ayudado a descifrar el funcionamiento del sistema inmunológico, teniendo gran impacto en las áreas de autoinmunidad y cáncer. Mediante el uso de secuenciación de nueva generación, nuestro grupo ha recientemente identificado una nueva IDP asociada a mutaciones hipomórficas con pérdida de función de la proteína de señalización Janus Associated Kinase 1 (JAK1). Las manifestaciones clínicas del paciente se caracterizaron por la presencia de infecciones recurrentes por micobacterias atípicas y carcinoma transicional de vejiga de alto grado, que ocasionó el fallecimiento del paciente durante la tercera década de vida... |
|---|