Reconstructing pedigrees using RNA-seq data
El objetivo de este trabajo es crear un método para determinar y representar relaciones de parentesco entre diferentes individuos a partir de datos de RNA-seq. Actualmente no existe ningún método descrito para este tipo de datos, mientras que sí existen para otros tipos de datos como arrays de genot...
| Autor: | |
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| Formato: | tesis de maestría |
| Fecha de publicación: | 2018 |
| País: | España |
| Recursos: | Universitat Oberta de Catalunya (UOC) |
| Repositorio: | O2, repositorio institucional de la UOC |
| OAI Identifier: | oai:openaccess.uoc.edu:10609/83665 |
| Acesso em linha: | http://hdl.handle.net/10609/83665 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palavra-chave: | RNA-seq pedigrí genómica genòmica pedigree genomics Genomics -- TFM Genòmica -- TFM Genómica -- TFM |
| Resumo: | El objetivo de este trabajo es crear un método para determinar y representar relaciones de parentesco entre diferentes individuos a partir de datos de RNA-seq. Actualmente no existe ningún método descrito para este tipo de datos, mientras que sí existen para otros tipos de datos como arrays de genotipado. La reconstrucción de pedigríes tiene aplicaciones diversas como la detección de problemas de etiquetado. La metodología consiste en (i) hacer un control de calidad de los datos crudos, (ii) mapear los reads en el genoma, (iii) filtrar los datos de los reads mapeados eliminando duplicados y reads con mapeo múltiple, (iv) seleccionar los SNPs comunes que no se encuentren en un sitio de repeticiones o en genes improntados, (v) filtrar los SNPs en los reads y obtener los genotipos, (vi) determinar y representar la relación entre parejas de individuos y (vii) representar el pedigrí completo. Tras seleccionar los filtros y sus valores de corte se ha obtenido un método que permite diferenciar distintas relaciones de parentesco y representarlas. Las relaciones de primer grado (padre-hijo y hermanos completos) son las que más fácilmente se detectan, mientras que las relaciones más lejanas (abuelo-nieto o tío-sobrino) son más difíciles de diferenciar de individuos no relacionados. |
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