Desenvolupament d'una aplicació web per a la generació de pedigrees mitjançant R i Shiny
Els arbres genealògics o pedigrees han demostrat ser una eina molt útil a l'hora d'estudiar aquelles malalties o condicions genètiques que es transmeten de generació en generació. En aquest treball s'ha desenvolupat una aplicació web per a facilitar la generació de pedigrees als profe...
| Autor: | |
|---|---|
| Tipo de recurso: | tesis de maestría |
| Fecha de publicación: | 2021 |
| País: | España |
| Institución: | Universitat Oberta de Catalunya (UOC) |
| Repositorio: | O2, repositorio institucional de la UOC |
| OAI Identifier: | oai:openaccess.uoc.edu:10609/127066 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10609/127066 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | pedigree Shiny web applications aplicacions web pedigrí aplicaciones web Bioinformatics -- TFM Bioinformàtica -- TFM Bioinformática -- TFM |
| Sumario: | Els arbres genealògics o pedigrees han demostrat ser una eina molt útil a l'hora d'estudiar aquelles malalties o condicions genètiques que es transmeten de generació en generació. En aquest treball s'ha desenvolupat una aplicació web per a facilitar la generació de pedigrees als professionals de la salut i investigadors. Aquesta aplicació ha estat creada utilitzant principalment el paquet Shiny de R. La generació dels pedigrees s'ha basat en el paquet kinship2 en el que s'han realitzat tot un seguit de modificacions amb l'objectiu d'obtenir pedigrees més complets, personalitzables i que segueixin la simbologia i la nomenclatura considerades estàndard. Per a definir els fenotips que es volen representar en els pedigrees s'ha utilitzat un llistat dels termes estàndards definits per la Human Phenotype Ontology (HPO). En l'aplicació es mostren unes taules que conten els noms dels gens i les malalties amb les que han estat relacionats els termes HPO d'interès i que ofereixen també enllaços a les pàgines web d'OMIM i Orphanet. Tota la informació introduïda en l'aplicació és guardada en una base de dades, permetent que els usuaris hi pugui accedir de nou. La creació de comptes d'usuari amb contrasenyes personals permet que cada usuari només tingui accés a la seva informació, assegurant la confidencialitat de les dades. El resultat obtingut és una aplicació intuïtiva i fàcil d'utilitzar, que permet generar pedigrees força complets i que, a més, permet obtenir més informació sobre els termes HPO d'interès. |
|---|