Recessive mutations in muscle-specific isoforms of FXR1 cause congenital multi-minicore myopathy

FXR1; Mutations; Myopathy

Detalles Bibliográficos
Autores:	Estañ, María Cristina, Fernández-Núñez, Elisa, Zaki, Maha S, Esteban, María Isabel, Donkervoort, Sandra, Hawkins, Cynthia, Tizzano Ferrari, Eduardo Fidel
Tipo de recurso:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2019
País:	España
Institución:	Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repositorio:	Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:	oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/3859
Acceso en línea:	https://hdl.handle.net/11351/3859
Access Level:	acceso abierto
Palabra clave:	Músculs - Malalties Mutació (Biologia) DISEASES::Musculoskeletal Diseases::Muscular Diseases Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation ENFERMEDADES::enfermedades musculoesqueléticas::enfermedades musculares Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::mutación

Descripción
Sumario:	FXR1; Mutations; Myopathy