Novel Splicing Mutation in MTM1 Leading to Two Abnormal Transcripts Causes Severe Myotubular Myopathy

Myotubular myopathy; Novel mutation; Splicing

Detalles Bibliográficos
Autores:	Bosco, Luca, Leone, Daniela, Costa Comellas, Laura, Monforte, Mauro, Pane, Marika, Mercuri, Eugenio
Tipo de recurso:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2022
País:	España
Institución:	Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repositorio:	Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:	oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/8474
Acceso en línea:	https://hdl.handle.net/11351/8474
Access Level:	acceso abierto
Palabra clave:	Músculs - Malalties - Aspectes genètics Anomalies cromosòmiques DISEASES::Musculoskeletal Diseases::Muscular Diseases::Myopathies, Structural, Congenital Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation ENFERMEDADES::enfermedades musculoesqueléticas::enfermedades musculares::miopatías estructurales congénitas Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::mutación

Descripción
Sumario:	Myotubular myopathy; Novel mutation; Splicing