Generación de un modelo humano de RGCs para el estudio y aproximación a terapia de la atrofia óptica dominante
La atrofia óptica autosómica dominante (ADOA) es una enfermedad rara progresiva y la forma más común de neuropatía óptica hereditaria. Está causada principalmente por variantes patogénicas en OPA1, un gen nuclear que codifica para una proteína multifuncional localizada en la membrana mitocondrial in...
| Autor: | |
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| Tipo de documento: | tese |
| Data de publicação: | 2025 |
| País: | España |
| Recursos: | Universidad Complutense de Madrid (UCM) |
| Repositório: | Docta Complutense |
| Idioma: | espanhol |
| OAI Identifier: | oai:docta.ucm.es:20.500.14352/114448 |
| Acesso em linha: | https://hdl.handle.net/20.500.14352/114448 |
| Access Level: | Acceso aberto |
| Palavra-chave: | 617.7(043.2) Ojos Eyes Oftalmología 3201.09 Oftalmología |
| Resumo: | La atrofia óptica autosómica dominante (ADOA) es una enfermedad rara progresiva y la forma más común de neuropatía óptica hereditaria. Está causada principalmente por variantes patogénicas en OPA1, un gen nuclear que codifica para una proteína multifuncional localizada en la membrana mitocondrial interna. OPA1 juega un papel esencial en la dinámica mitocondrial, la supervivencia celular, la fosforilación oxidativa y el mantenimiento del ADN mitocondrial. Las mutaciones en OPA1 provocan una disminución de la capacidad de producción de energía y la degeneración de las células ganglionares de la retina (RGCs), dando lugar a atrofia del nervio óptico. Esto causa una pérdida visual progresiva, que puede conducir a ceguera legal. Además, un 20% de los pacientes con ADOA presentan síntomas adicionales como pérdida auditiva, neuropatía o ataxia, entre otros, forma de la enfermedad que se conoce como ADOA plus... |
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