Estudio de los polimorfismos de riesgo en la DMAE exudativa en una población española

OBJETIVO: Identificar la asociación de los principales polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) localizados en CFH, ARMS2, HTRA1, CFB, C2 y C3 y describir las características sociodemográficas de los pacientes con DMAE exudativa en una población española. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio realizado en Al...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Lloreda Martín, Leyre
Tipo de recurso: tesis doctoral
Fecha de publicación:2023
País:España
Institución:Universidad Complutense de Madrid (UCM)
Repositorio:Docta Complutense
Idioma:español
OAI Identifier:oai:docta.ucm.es:20.500.14352/91001
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/20.500.14352/91001
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:617.7(043.2)
Ojos
Eyes
Oftalmología
3201.09 Oftalmología
Descripción
Sumario:OBJETIVO: Identificar la asociación de los principales polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) localizados en CFH, ARMS2, HTRA1, CFB, C2 y C3 y describir las características sociodemográficas de los pacientes con DMAE exudativa en una población española. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio realizado en Alcorcón (Madrid) entre enero de 2015 y junio de 2018 seleccionando casos con DMAE exudativa y controles sanos. Analizamos la presencia de enfermedades asociadas y los antecedentes familiares de DMAE. Estudiamos 12 polimorfismos de riesgo para DMAE de los genes CFH (rs1410996, rs1061170, r380390), ARMS2 (rs10490924, rs10490923), HTRA1 (rs11200638), CFB (rs641153), C2 (rs547154, rs9332739) y C3 (rs147859257, rs2230199, rs1047286).RESULTADOS: Estudiamos 383 pacientes con una edad media de 74,97 (rango 55 a 95 años), 149 hombres y 234 mujeres: 187 pacientes con DMAE y 196 pacientes controles. Observamos diferencias significativas en la distribución de genotipos entre pacientes y controles, con un incremento del riesgo de DMAE exudativa en seis de los polimorfismos estudiados. El alelo G fue el más frecuente en el gen CFH (rs1410996) con un incremento de riesgo de desarrollar DMAE de 7 veces (OR 7.69, 95% CI 3.17-18.69), mientras que los portadores del alelo C en CFH (rs1061170) mostraron un incremento del riesgo de 3 veces de desarrollar la enfermedad (OR 3.22, 95% CI 1.93-5.40). En CFH (rs380390), la presencia del alelo G aumentaba por 2 el riesgo de desarrollo de DMAE (OR 2.52, 95% CI 1.47-4.30)...

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