Impacto en la clínica del uso de diferentes genomas de referencia en la llamada de variantes
El abaratamiento de los costes de secuenciación por NGS, unido a la rapidez con la que puede llevarse a cabo este tipo de técnica, ha permitido su utilización como técnica diagnóstica. Durante la llamada de variantes, se buscan diferencias entre la secuencia genética del individuo analizado y un gen...
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| Tipo de recurso: | tesis de maestría |
| Fecha de publicación: | 2020 |
| País: | España |
| Institución: | Universitat Oberta de Catalunya (UOC) |
| Repositorio: | O2, repositorio institucional de la UOC |
| OAI Identifier: | oai:openaccess.uoc.edu:10609/120386 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10609/120386 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | variant calling reference genomes next generation sequencing llamada de variantes secuenciación de nueva generación genomas de referencia seqüenciació de nova generació genomes de referència trucada de variants Bioinformatics -- TFM Bioinformàtica -- TFM Bioinformática -- TFM |
| Sumario: | El abaratamiento de los costes de secuenciación por NGS, unido a la rapidez con la que puede llevarse a cabo este tipo de técnica, ha permitido su utilización como técnica diagnóstica. Durante la llamada de variantes, se buscan diferencias entre la secuencia genética del individuo analizado y un genoma de referencia. La elección de éste genoma de referencia puede condicionar los resultados obtenidos. Dado que se han descrito numerosos SNVs que se consideran factores de riesgo para diversas patologías, la precisión en su detección cobra una importancia crucial. Este trabajo analiza la relevancia clínica de las posibles diferencias en la identificación de variantes causada por la elección de uno u otro genoma de referencia. Para ello, se llevó a cabo la llamada de variantes en muestras procedentes de secuenciación de exomas por NGS, utilizando los genomas de referencia hg19 y hg38, tras lo que se cuantificó las diferencias obtenidas en cada uno de los análisis y se clasificó aquellas variantes cuya detección difería con el uso de los diferentes genoma de referencia atendiendo a diferentes criterios, tras lo que se concluyó que es recomendable el uso de hg38 como genoma de referencia durante la llamada de variantes con fines clínicos. |
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