Herramienta web para la priorización de variantes de tipo INDEL y SNV obtenidas mediante NGS
La facilidad para secuenciar ácidos nucleicos con un coste asequible y en un corto periodo de tiempo, ha facilitado la identificación de pequeñas variantes dentro del genoma. La gestión de todos los datos producidos para su aplicación requiere de conocimientos bioinformáticos. La falta de dichos con...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis de maestría |
| Fecha de publicación: | 2019 |
| País: | España |
| Institución: | Universitat Oberta de Catalunya (UOC) |
| Repositorio: | O2, repositorio institucional de la UOC |
| OAI Identifier: | oai:openaccess.uoc.edu:10609/97126 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10609/97126 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | variantes priorización NGS variants prioritisation priorització Bioinformatics -- TFM Bioinformàtica -- TFM Bioinformática -- TFM |
| Sumario: | La facilidad para secuenciar ácidos nucleicos con un coste asequible y en un corto periodo de tiempo, ha facilitado la identificación de pequeñas variantes dentro del genoma. La gestión de todos los datos producidos para su aplicación requiere de conocimientos bioinformáticos. La falta de dichos conocimientos entre el personal sanitario, hace que las aplicaciones con interfaz gráfica que realizan la lectura, procesamiento y priorización cobren cada vez mayor importancia. El objetivo de este trabajo es diseñar una aplicación web que permita realizar la priorización de variantes mediante una interfaz gráfica y sea capaz de trabajar con casos índice y trío. Para ello, se utiliza el lenguaje R para el procesamiento y priorización de las variantes, y el paquete Shiny para realizar la aplicación web interactiva. Como resultado se obtiene una aplicación organizada en tres pestañas, que permite al usuario cargar sus archivos anotados, si se carga un caso trío se permite seleccionar un modelo de herencia. Después del procesamiento, mediante los parámetros de priorización implementados, es posible reducir en gran medida el número de variantes posible. |
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