Desenvolupament d'un aplicatiu web per la correcta classificació de variants genètiques en els gens causants de les RASopaties
El diagnòstic genètic té com a finalitat determinar la causant genètica del desenvolupament de malalties hereditàries, com les RASopaties. L'estudi d'alteracions genètiques es realitza mitjançant NGS i aquestes es classifiquen segons el seu efecte deleteri. En aquest projecte ens proposem...
| Autor: | |
|---|---|
| Tipo de recurso: | tesis de maestría |
| Fecha de publicación: | 2020 |
| País: | España |
| Institución: | Universitat Oberta de Catalunya (UOC) |
| Repositorio: | O2, repositorio institucional de la UOC |
| OAI Identifier: | oai:openaccess.uoc.edu:10609/120566 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10609/120566 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Shiny RASopathies variant classification clasificación variante classificació variant Bioinformatics -- TFM Bioinformàtica -- TFM Bioinformática -- TFM |
| Sumario: | El diagnòstic genètic té com a finalitat determinar la causant genètica del desenvolupament de malalties hereditàries, com les RASopaties. L'estudi d'alteracions genètiques es realitza mitjançant NGS i aquestes es classifiquen segons el seu efecte deleteri. En aquest projecte ens proposem generar un aplicatiu per automatitzar aquest procés de classificació en els gens de les Rasopaties seguint el sistema de puntuació establert a nivell internacional. Mitjançant R-Shiny, s'ha generat un GUI per automatitzar la classificació de les variants genètiques. La informació necessària s'extreu d'una base de dades pròpia (Pandora) i de la literatura. Resultats, s'ha evolucionat un R-script desenvolupat prèviament en el grup per tal de que no contingui fragments de codi específics de cada gen ni les credencials per accedir a Pandora. Posteriorment, aquest s'ha modificat per tal de ser compatible amb R-shiny i s'ha generat un GUI a nivell local. Aquest GUI demana que s'identifiqui la variant a classificar i que s'introdueixin les dades que no es poden extraure de Pandora. Com a resultats, l'app genera una taula resum de la variant a classificar, els criteris que compleix la variant per tal de ser classificada i, la classificació final. En total, van ser avaluades 20 variants prèviament classificades manualment. També s'ha intentat transformar aquest GUI per un GUI localitzat en un servidor del centre. Conclusió. El GUI a nivell local és de gran utilitat per classificar les variants en els gens de les RASopaties. Aquest GUI ha estat validat comparant la classificació manual i la automàtica però encara no és funcional en format server. |
|---|