Deletions of specific exons of FHOD3 detected by next‐generation sequencing are associated with hypertrophic cardiomyopathy

Producción Científica

Detalhes bibliográficos
Autores:	Ochoa, Juan P., Lopes, Luis R., Perez Barbeito, Marlene, Cazón Varela, Laura, Torre Carpente, Maria M. de la, Sonicheva‐Paterson, Natalia, Uña Iglesias, David de, Quinn, Ellen, Kuzmina‐Krutetskaya, Svetlana, Garrote Adrados, José Antonio, Elliott, Perry M., Monserrat, Lorenzo
Tipo de documento:	artigo
Estado:	Versión aceptada para publicación
Data de publicação:	2020
País:	España
Recursos:	Universidad de Valladolid
Repositório:	UVaDOC. Repositorio Documental de la Universidad de Valladolid
OAI Identifier:	oai:uvadoc.uva.es:10324/66110
Acesso em linha:	https://doi.org/10.1111/cge.13759 https://uvadoc.uva.es/handle/10324/66110
Access Level:	Acceso aberto
Palavra-chave:	Cardiología Genética Miocardiopatía Hipertrófica Familiar next-generation sequencing DNA copy-number variations cardiomyopathies FHOD3 protein formins genetic testing 3205.01 Cardiología 3207.04 Patología Cardiovascular 3201.02 Genética Clínica

Descrição
Resumo:	Producción Científica