Caracterización de la miocardiopatía dilatada por titina asociada a arritmias ventriculares
La miocardiopatía dilatada (MD) es una condición que afecta al músculo cardíaco, provocando el agrandamiento y debilitamiento de las cavidades cardíacas. Esta enfermedad puede estar determinada genéticamente, siendo las variantes con efecto deletéreo en el gen TTN, que codifica para la proteína titi...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis de maestría |
| Fecha de publicación: | 2025 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad de Jaén (UJA) |
| Repositorio: | CREA. Colección de recursos educativos abiertos |
| OAI Identifier: | oai:crea.ujaen.es:10953.1/26574 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/10953.1/26574 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Cardiología Patología cardiovascular Genética clínica Cardiology 3205.01 3207.04 3201.02 Cardiovascular Pathology Clinical Genetics |
| Sumario: | La miocardiopatía dilatada (MD) es una condición que afecta al músculo cardíaco, provocando el agrandamiento y debilitamiento de las cavidades cardíacas. Esta enfermedad puede estar determinada genéticamente, siendo las variantes con efecto deletéreo en el gen TTN, que codifica para la proteína titina, las más frecuentemente asociadas a esta patología. La titina desempeña un papel fundamental en la elasticidad del miocardio, en el mantenimiento de la estructura de las fibras musculares y en la transmisión de fuerza durante la contracción muscular. Las alteraciones de todas o alguna de estas funciones representan el mecanismo molecular para el desarrollo de MD, que habitualmente se manifiesta como insuficiencia cardíaca. Asimismo, existen algunos datos que sugieren una relación entre determinadas variantes en este gen y el desarrollo de arritmias ventriculares potencialmente letales. Sin embargo, no se conocen con exactitud los mecanismos subyacentes que llevan al desarrollo de estas arritmias, o su posible relación con determinados factores clínicos de los enfermos que las padecen. |
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