Deletions of specific exons of FHOD3 detected by next‐generation sequencing are associated with hypertrophic cardiomyopathy

Producción Científica

Detalles Bibliográficos
Autores: Ochoa, Juan P., Lopes, Luis R., Perez Barbeito, Marlene, Cazón Varela, Laura, Torre Carpente, Maria M. de la, Sonicheva‐Paterson, Natalia, Uña Iglesias, David de, Quinn, Ellen, Kuzmina‐Krutetskaya, Svetlana, Garrote Adrados, José Antonio, Elliott, Perry M., Monserrat, Lorenzo
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión aceptada para publicación
Fecha de publicación:2020
País:España
Institución:Universidad de Valladolid
Repositorio:UVaDOC. Repositorio Documental de la Universidad de Valladolid
OAI Identifier:oai:uvadoc.uva.es:10324/66110
Acceso en línea:https://doi.org/10.1111/cge.13759
https://uvadoc.uva.es/handle/10324/66110
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Cardiología
Genética
Miocardiopatía Hipertrófica Familiar
next-generation sequencing
DNA copy-number variations
cardiomyopathies
FHOD3 protein
formins
genetic testing
3205.01 Cardiología
3207.04 Patología Cardiovascular
3201.02 Genética Clínica
Descripción
Sumario:Producción Científica