Integración de datos ómicos y clínicos: nuevos avances en la frontera entre biología y medicina

Hoy en día resulta imprescindible el uso de datos biológicos de alta resolución en un ámbito Biomédico. Esta información molecular, expresada en diferentes enfoques ómicos (genómica, transcriptómica, proteómica, metabolómica), explica diferentes parcelas de la variabilidad biológica humana. La integ...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Hernández de la Fuente, Candelaria Lucía
Tipo de recurso: tesis de maestría
Fecha de publicación:2020
País:España
Institución:Universitat Oberta de Catalunya (UOC)
Repositorio:O2, repositorio institucional de la UOC
OAI Identifier:oai:openaccess.uoc.edu:10609/120686
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10609/120686
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:datos multi-ómicos
biomedicina
selección de variables
multi-omic data
biomedicine
variable selection
dades multi-òmiques
selecció de variables
Bioinformatics -- TFM
Bioinformàtica -- TFM
Bioinformática -- TFM
Descripción
Sumario:Hoy en día resulta imprescindible el uso de datos biológicos de alta resolución en un ámbito Biomédico. Esta información molecular, expresada en diferentes enfoques ómicos (genómica, transcriptómica, proteómica, metabolómica), explica diferentes parcelas de la variabilidad biológica humana. La integración de capas ómicas es un procedimiento que se viene realizando habitualmente mediante protocolos diversos. Sin embargo, la conjunción de información de alta resolución molecular con datos no-ómicos resulta más problemática. En este trabajo se pretende realizar un análisis sistemático de las metodologías enfocadas hoy en día a la integración de capas ómicas con la correspondiente información clínica, epidemiológica o demográfica de los pacientes. Este proceso se lleva a cabo mediante el uso de aproximaciones bioestadísticas alternativas (métodos multivariantes, de regresión o de redes de similaridad) que son evaluadas en términos de su rendimiento. En cuanto al set de datos empleado, hemos escogido un proyecto de The Cancer Genome Atlas (TCGA) compuesto por alrededor de 180 muestras analizadas para varias capas ómicas y con una rica información clínica disponible. En concreto, nos hemos centrado en las vertientes de expresión génica (transcriptómica) y metilación (epigenómica). Nuestros resultados muestran una elevada heterogeneidad entre los diferentes métodos empleados, en términos del procedimiento de integración, de selección de variables (genes/variables clínicas) y de explotación de los datos. La naturaleza y comportamiento de la variable respuesta escogida ha podido afectar a los resultados obtenidos en nuestro estudio. Posteriores estudios, basados en diferentes datasets o en variables respuesta alternativas, podrían conseguir la construcción de modelos predictivos más robustos.