Avances en el conocimiento de la anemia de Blackfan-Diamond y desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas

La anemia de Blackfan-Diamond (DBA) es un síndrome hereditario de fallo de médula ósea (SFMO) que se caracteriza principalmente por aplasia de glóbulos rojos, anomalías congénitas y un elevado riesgo de desarrollar determinados tipos de cáncer, y cuya incidencia es de 5-10 casos por millón. Se han i...

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Detalles Bibliográficos
Autor: Giménez Martínez, Yari
Tipo de recurso: tesis doctoral
Fecha de publicación:2021
País:España
Institución:Universidad Complutense de Madrid (UCM)
Repositorio:Docta Complutense
Idioma:español
OAI Identifier:oai:docta.ucm.es:20.500.14352/5745
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/20.500.14352/5745
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:616.155.194(043.2)
Anemia
Hematología
Biología
3205.04 Hematología
24 Ciencias de la Vida
Descripción
Sumario:La anemia de Blackfan-Diamond (DBA) es un síndrome hereditario de fallo de médula ósea (SFMO) que se caracteriza principalmente por aplasia de glóbulos rojos, anomalías congénitas y un elevado riesgo de desarrollar determinados tipos de cáncer, y cuya incidencia es de 5-10 casos por millón. Se han identificado mutaciones en 20 genes relacionados con la formación de diferentes proteínas ribosomales (PR), aunque las mutaciones en el gen RPS19representan el 25% de los pacientes con DBA. El trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (TCMH) es hasta ahora el único tratamiento curativo del problema hematológico de los pacientes con DBA. Teniendo en cuenta las limitaciones de este tipo de tratamientos, y los numerosos ensayos clínicos de terapia génica (TG) ex vivo, desarrolladas con éxito, proponemos que la TG podría constituir un nuevo enfoque terapéutico para pacientes con DBA con mutaciones en el gen RPS19. Debido a los estudios previos realizados en nuestro laboratorio en otro SFMO, como es la anemia de Fanconi (AF), en este trabajo hemos analizado en primer lugar si el contenido de células madre hematopoyéticas (CMHs) en la médula ósea (MO) de estos pacientes podría representar una limitación para la colecta de estas células, y por tanto para el tratamiento de pacientes con DBA mediante TG...

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