Busca de variantes raras en xenes asociados á esquizofrenia

A esquizofrenia é unha enfermidade multifactorial complexa xa que na súa aparición interveñen tanto factores ambientais como xenéticos. Esta tése toma de referencia a hipótese enfermidade común- variante rara que sostén que existen múltiples variantes pouco frecuentes na poboación, que teñen un risc...

ver descrição completa

Detalhes bibliográficos
Autor: Suárez Rama, José Javier
Formato: tesis doctoral
Fecha de publicación:2017
País:España
Recursos:Universidad de Santiago de Compostela (USC)
Repositorio:Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
Idioma:gallego
OAI Identifier:oai:minerva.usc.gal:10347/16196
Acesso em linha:http://hdl.handle.net/10347/16196
Access Level:acceso abierto
Palavra-chave:Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320102 Genética clínica
Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3211 Psiquiatría
id ES_49617a5f760d4bd855a32bcb8d208cda
oai_identifier_str oai:minerva.usc.gal:10347/16196
network_acronym_str ES
network_name_str España
repository_id_str
spelling Busca de variantes raras en xenes asociados á esquizofreniaSuárez Rama, José JavierMaterias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320102 Genética clínicaMaterias::Investigación::32 Ciencias médicas::3211 PsiquiatríaA esquizofrenia é unha enfermidade multifactorial complexa xa que na súa aparición interveñen tanto factores ambientais como xenéticos. Esta tése toma de referencia a hipótese enfermidade común- variante rara que sostén que existen múltiples variantes pouco frecuentes na poboación, que teñen un risco asociado moderado e que estarían influíndo no desenvolvemento da esquizofrenia. Nesta tese tratabamos de buscar variantes raras funcionais en DISC1, un xene asociado á doenza, onde viamos que existía unha posible variante funcional asociada a enfermidade na rexión rexión 3´UTR do xene. A continuación estudabamos o papel das variantes comúns non sinónimas no interactoma de DISC1 atopando unha sobre-representación das proteínas que forman parte do interactoma de DISC1, sinalando a este conxunto de xenes como un factor a ter en conta no risco a padecer esquizofrenia. Noutro dos traballo, mediante a secuenciación de nova xeración estudabamos variantes raras cun efecto alto en 21 xenes pertencentes ó interactoma de DISC1 ou que previamente foran asociados á esquizofrenia mediante estudos de GWAS ou CNVs. Así atopabamos unha variante cunha significación nominal presente no xene AKAP9, ademais dunha asociación nominal nos xenes ZNF804A e NRXN1despois de levar a cabo unha análise de acumulación de variantes. Por último, secuenciabamos NRXN1 no total da mostra e levabamos acabo unha meta-análise confirmando un exceso deste tipo de variantes en controis.Carracedo Álvarez, ÁngelCostas Costas, JavierUniversidade de Santiago de Compostela. Facultade de Medicina e OdontoloxíaUniversidade de Santiago de Compostela. Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patolóxica, Xinecoloxía e Obstetricia, e Pediatría20172017-01-0120172017-01-01doctoral thesishttp://purl.org/coar/resource_type/c_db06info:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10347/16196reponame:Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostelainstname:Universidad de Santiago de Compostela (USC)Gallegoglgopen accesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Esta obra atópase baixo unha licenza internacional Creative Commons BY-NC-ND 4.0. Calquera forma de reprodución, distribución, comunicación pública ou transformación desta obra non incluída na licenza Creative Commons BY-NC-ND 4.0 só pode ser realizada coa autorización expresa dos titulares, salvo excepción prevista pola lei. Pode acceder Vde. ao texto completo da licenza nesta ligazón: https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.glhttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.glinfo:eu-repo/semantics/openAccessoai:minerva.usc.gal:10347/161962026-06-15T12:47:27Z
dc.title.none.fl_str_mv Busca de variantes raras en xenes asociados á esquizofrenia
title Busca de variantes raras en xenes asociados á esquizofrenia
spellingShingle Busca de variantes raras en xenes asociados á esquizofrenia
Suárez Rama, José Javier
Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320102 Genética clínica
Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3211 Psiquiatría
title_short Busca de variantes raras en xenes asociados á esquizofrenia
title_full Busca de variantes raras en xenes asociados á esquizofrenia
title_fullStr Busca de variantes raras en xenes asociados á esquizofrenia
title_full_unstemmed Busca de variantes raras en xenes asociados á esquizofrenia
title_sort Busca de variantes raras en xenes asociados á esquizofrenia
dc.creator.none.fl_str_mv Suárez Rama, José Javier
author Suárez Rama, José Javier
author_facet Suárez Rama, José Javier
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Carracedo Álvarez, Ángel
Costas Costas, Javier
Universidade de Santiago de Compostela. Facultade de Medicina e Odontoloxía
Universidade de Santiago de Compostela. Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patolóxica, Xinecoloxía e Obstetricia, e Pediatría
dc.subject.none.fl_str_mv Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320102 Genética clínica
Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3211 Psiquiatría
topic Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320102 Genética clínica
Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3211 Psiquiatría
description A esquizofrenia é unha enfermidade multifactorial complexa xa que na súa aparición interveñen tanto factores ambientais como xenéticos. Esta tése toma de referencia a hipótese enfermidade común- variante rara que sostén que existen múltiples variantes pouco frecuentes na poboación, que teñen un risco asociado moderado e que estarían influíndo no desenvolvemento da esquizofrenia. Nesta tese tratabamos de buscar variantes raras funcionais en DISC1, un xene asociado á doenza, onde viamos que existía unha posible variante funcional asociada a enfermidade na rexión rexión 3´UTR do xene. A continuación estudabamos o papel das variantes comúns non sinónimas no interactoma de DISC1 atopando unha sobre-representación das proteínas que forman parte do interactoma de DISC1, sinalando a este conxunto de xenes como un factor a ter en conta no risco a padecer esquizofrenia. Noutro dos traballo, mediante a secuenciación de nova xeración estudabamos variantes raras cun efecto alto en 21 xenes pertencentes ó interactoma de DISC1 ou que previamente foran asociados á esquizofrenia mediante estudos de GWAS ou CNVs. Así atopabamos unha variante cunha significación nominal presente no xene AKAP9, ademais dunha asociación nominal nos xenes ZNF804A e NRXN1despois de levar a cabo unha análise de acumulación de variantes. Por último, secuenciabamos NRXN1 no total da mostra e levabamos acabo unha meta-análise confirmando un exceso deste tipo de variantes en controis.
publishDate 2017
dc.date.none.fl_str_mv 2017
2017-01-01
2017
2017-01-01
dc.type.none.fl_str_mv doctoral thesis
http://purl.org/coar/resource_type/c_db06
dc.type.openaire.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
format doctoralThesis
dc.identifier.none.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10347/16196
url http://hdl.handle.net/10347/16196
dc.language.none.fl_str_mv Gallego
glg
language_invalid_str_mv Gallego
language glg
dc.rights.none.fl_str_mv open access
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.gl
dc.rights.openaire.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv open access
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.gl
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
instname:Universidad de Santiago de Compostela (USC)
instname_str Universidad de Santiago de Compostela (USC)
reponame_str Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
collection Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1869407420663463936
score 15,812429

Registos relacionados