Análisis de alteraciones de splicing en datos de secuenciación NGS: evaluación de dos algoritmos y estudio de eficacia y sensibilidad en muestras diagnósticas
Se validan dos herramientas de análisis de alteraciones de splicing en una serie de variantes conocidas de tres genes (CFTR, F8 y F9) y la base de datos ClinVar calculando los valores predictivos positivos o negativos, especificidad, sensibilidad y éxito total. Se emplean las herramientas para estud...
Descripción completa
Detalles Bibliográficos
| Autor: |
Quintas Rey, Rita |
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral
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| Fecha de publicación: | 2021 |
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| País: | España |
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| Institución: | Universidad de Santiago de Compostela (USC) |
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| Repositorio: | Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela |
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| Idioma: | español |
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| OAI Identifier: | oai:minerva.usc.gal:10347/27479 |
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| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10347/27479
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| Access Level: | acceso abierto |
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| Palabra clave: | Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320102 Genética clínica |
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