Análisis funcional y proteómico plaquetario y caracterización molecular megacariocítica en pacientes con trombocitemia esencial
La trombocitemia esencial (TE) es un tipo de neoplasia mieloproliferativa cromosoma filadelfia negativa caracterizada por presentar una hiperplasia megacariocítica en la médula ósea y un elevado número de plaquetas en la circulación sanguínea. Esto eleva el riesgo de trombosis y/o hemorragias en los...
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2025 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad Complutense de Madrid (UCM) |
| Repositorio: | Docta Complutense |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:docta.ucm.es:20.500.14352/128712 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/20.500.14352/128712 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | 616.15(043.2) Sangre Blood Hematología 3207.08 Hematología |
| Sumario: | La trombocitemia esencial (TE) es un tipo de neoplasia mieloproliferativa cromosoma filadelfia negativa caracterizada por presentar una hiperplasia megacariocítica en la médula ósea y un elevado número de plaquetas en la circulación sanguínea. Esto eleva el riesgo de trombosis y/o hemorragias en los pacientes que la padecen. El objetivo principal de los tratamientos utilizados para tratar esta enfermedad se basa en la prevención de estas complicaciones trombóticas, siendo los más frecuentes la administración de antiagregantes ocitorreductores. Se sabe que esta enfermedad puede ser causada por diferentes mutaciones somáticas mutuamente excluyentes (JAK2 V617F, MPL W515K/L, CALR-T1, CALR-T2 yTN). Todas ellas convergen en una activación constitutiva en la vía JAK/STAT, sin embargo,el conocimiento sobre los mecanismos intrínsecos en cada una de ellas en cuanto a la funcionalidad plaquetaria y la diferenciación megacariocítica aún se desconocen.En la presente tesis doctoral se plantean dos objetivos fundamentales: En primer lugar, indagaren la biología y funcionalidad plaquetaria de estos pacientes realizando un estudioinmunofenotipico y funcional comparativo entre los distintos genotipos y/o tratamientos mediante citometría de flujo y analizando el proteoma plaquetario a nivel basal de estos pacientes. En segundo lugar, determinar las diferencias en el mecanismo molecular ytranscriptómico de megacariocitos de pacientes con trombocitemia esencial con diferentes mutaciones causantes de TE... |
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