Identification of 22q11.2 deletion syndrome via newborn screening for severe combined immunodeficiency: two years’ experience in Catalonia (Spain)

22q11.2 deletion; Newborn screening; Severe combined immunodeficiencye

Detalles Bibliográficos
Autores: Martín Nalda, Andrea, Cueto Gonzalez, Anna Maria, Colobran Oriol, Roger, Plaja Rustein, Alberto, Castells Sarret, Neus, Rivière, Jacques, Tizzano Ferrari, Eduardo Fidel, Soler Palacín, Pere, Martínez Gallo, Mónica, Argudo-Ramírez, Ana, Marin Soria, José Luis
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2019
País:España
Institución:Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)
Repositorio:Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
OAI Identifier:oai:recercat.cat:11351/5218
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/11351/5218
http://hdl.handle.net/11351/5218
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Cribatge genètic
Síndromes de deficiència immunitària en els infants - Catalunya
Síndrome de DiGeorge - Catalunya
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Severe combined immunodeficiency (SCID) disorders can be detected using quantitative PCR assays to measure T-cell receptor excision circles (TRECs), a byproduct of correct T-cell development. However, in addition to SCID, other T-cell-deficient phenotypes such as 22q11.2 deletion syndrome 22q11.2 duplication syndrome, CHARGE syndrome, and trisomy 21 are detected. Methods: We present our experience with the detection of 22q11.2 deletion syndrome and 22q11.2 duplication syndrome in a series of 103,903 newborns included in the newborn screening program of Catalonia (Spain). Results: Thirty newborns tested were positive (low TREC levels) and five were found to have copy number variations at the 22q11 region (4 deletions and 1 duplication) when investigated with array comparative genomic hybridization technology and MLPA. Conclusion: Newborn screening for SCID enables detection of several conditions, such as 22q syndromes, which should be managed by prompt, proactive approaches with adequate counseling for families by a multidisciplinary team.Wiley Online Library[Martin-Nalda A, Riviere J, Soler-Palacin P] Unitat de Malalties Infeccioses Pediàtriques i Immunodeficiències, Servei de Pediatria, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Cueto-González AM, Plaja A, Castells N] Servei de Genètica Clínica i Molecular, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Argudo-Ramírez A, Marin-Soria JL] Newborn screening laboratory, Section of Congenital Errors of Metabolism, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic, Barcelona, Spain. [Martinez-Gallo M] Divisió d’Immunologia, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Colobran R] Servei de Genètica Clínica i Molecular, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Divisió d’Immunologia, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Tizzano EF] Servei de Genètica Clínica i Molecular, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, SpainVall d'Hebron Barcelona Hospital Campus202020202019info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://hdl.handle.net/11351/5218http://hdl.handle.net/11351/5218Scientiareponame:Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunyainstname:Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)InglésMolecular Genetics & Genomic Medicine;7(12)https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/mgg3.1016Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internationalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessoai:recercat.cat:11351/52182026-05-29T05:05:01Z
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