Identification of 22q11.2 deletion syndrome via newborn screening for severe combined immunodeficiency: two years’ experience in Catalonia (Spain)

22q11.2 deletion; Newborn screening; Severe combined immunodeficiencye

Detalles Bibliográficos
Autores: Martín Nalda, Andrea, Cueto Gonzalez, Anna Maria, Colobran Oriol, Roger, Plaja Rustein, Alberto, Castells Sarret, Neus, Rivière, Jacques, Tizzano Ferrari, Eduardo Fidel, Soler Palacín, Pere, Martínez Gallo, Mónica, Argudo-Ramírez, Ana, Marin Soria, José Luis
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2019
País:España
Institución:Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)
Repositorio:Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
OAI Identifier:oai:recercat.cat:11351/5218
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/11351/5218
http://hdl.handle.net/11351/5218
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Cribatge genètic
Síndromes de deficiència immunitària en els infants - Catalunya
Síndrome de DiGeorge - Catalunya
ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Neonatal Screening
DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Congenital Abnormalities::Abnormalities, Multiple::22q11 Deletion Syndrome::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Congenital Abnormalities::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Congenital Abnormalities::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Congenital Abnormalities::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Congenital Abnormalities::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::DiGeorge Syndrome
DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Primary Immunodeficiency Diseases::Severe Combined Immunodeficiency
Other subheadings::Other subheadings::/methods
Catalonia
TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::cribado neonatal
ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::anomalías congénitas::anomalías múltiples::síndrome de deleción 22q11::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::anomalías congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::anomalías congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::anomalías congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::anomalías congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::síndrome de DiGeorge
ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades del recién nacido::inmunodeficiencia combinada grave
Otros calificadores::Otros calificadores::/métodos
Cataluña
Descripción
Sumario:22q11.2 deletion; Newborn screening; Severe combined immunodeficiencye

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