Evaluación de diferentes herramientas de detección de variantes puntuales (SNV eINDELS) sobre datos de secuenciación masiva procedentes de exoma
El presente trabajo trata de la evaluación de diferentes herramientas para la detección de variantes, detecciones puntuales de bases (SNV) e inserciones y deleciones (INDEL) en datos procedentes de secuenciación de Exoma de Homo sapiens, utilizando la plataforma de Illumina HiSeq. Para el desarrollo...
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| Tipo de recurso: | tesis de maestría |
| Fecha de publicación: | 2019 |
| País: | España |
| Institución: | Universitat Oberta de Catalunya (UOC) |
| Repositorio: | O2, repositorio institucional de la UOC |
| OAI Identifier: | oai:openaccess.uoc.edu:10609/97366 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10609/97366 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | NGS germinal mutation VCF mutación germinal mutació germinal Bioinformatics -- TFM Bioinformàtica -- TFM Bioinformática -- TFM |
| Sumario: | El presente trabajo trata de la evaluación de diferentes herramientas para la detección de variantes, detecciones puntuales de bases (SNV) e inserciones y deleciones (INDEL) en datos procedentes de secuenciación de Exoma de Homo sapiens, utilizando la plataforma de Illumina HiSeq. Para el desarrollo del trabajo se ha contado con la muestra control NA12878 procedente del proyecto "Genome in a bottle" usada como estándar en este tipo de estudios, su genotipo estándar y el genoma de referencia GRCH37. |
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