Integración de variantes genómicas en estructuras de proteínas
En las proteínas, pueden presentarse variaciones genómicas que producen cambios aminoacídicos, y este fenómeno suele asociarse con problemas de salud graves, como trastornos en el desarrollo neuronal, enfermedades en el sistema digestivo, enfermedades cardiovasculares, cáncer, entre otros muchos pad...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis de maestría |
| Fecha de publicación: | 2018 |
| País: | España |
| Institución: | Universitat Oberta de Catalunya (UOC) |
| Repositorio: | O2, repositorio institucional de la UOC |
| OAI Identifier: | oai:openaccess.uoc.edu:10609/82266 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10609/82266 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | proteínas PDB VCF proteins proteïnes Bioinformatics -- TFM Bioinformàtica -- TFM Bioinformática -- TFM |
| Sumario: | En las proteínas, pueden presentarse variaciones genómicas que producen cambios aminoacídicos, y este fenómeno suele asociarse con problemas de salud graves, como trastornos en el desarrollo neuronal, enfermedades en el sistema digestivo, enfermedades cardiovasculares, cáncer, entre otros muchos padecimientos. Con los archivos en formato VCF (por sus siglas en inglés Variant Call Format) o Formato de Llamada Variante es sencillo interpretar cuáles han sido las variantes genómicas por posición para una secuencia determinada, es por eso, que en este trabajo se pretenden localizar tales variantes a nivel tridimensional directamente utilizando proteínas disponibles en el Banco de Datos de Proteínas o PDB (Del inglés Protein Data Bank). Es por eso que se creó una aplicación web montada en un servidor HTTP Apache con acceso público controlado, en la cual es posible ingresar mediante HTML + PHP el archivo VCF con los cambios aminoacídicos para la proteína PDB, y determinar la desviación media cuadrática (RMSD) entre la proteína original y la proteína mutada utilizando PyMOL como lenguaje base. Los resultados es posible visualizarlos en 3D y en imágenes PNG con acercamientos a las mutaciones realizadas, además de la generación de un archivo de alineamiento CLUSTALW. La herramienta realizada es de uso amigable sencilla de interpretar. Definitivamente este pudiese ser el arranque de un grupo de herramientas que puede ser ofrecida a los facultativos, quienes serán los usuarios principales de este esfuerzo. |
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