Hemocromatosis Hereditaria: Reporte de caso clínico y revisión de la literatura
La hemocromatosis es una condición hereditaria que ocasiona sobrecarga progresiva de hierro como resultado de mutaciones en proteínas que regulan su absorción en el intestino. Es una enfermedad sistémica con manifestaciones variadas incluyendo cirrosis hepática, diabetes mellitus, cardiomiopatía, ar...
| Autores: | , |
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2017 |
| País: | Perú |
| Institución: | Sociedad de Gastroenterología del Perú |
| Repositorio: | Revista de Gastroenterología del Perú |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:ojs.revistagastroperu.com:article/621 |
| Acceso en línea: | https://revistagastroperu.com/index.php/rgp/article/view/621 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | hemocromatosis aminotransferasas hierro |
| Sumario: | La hemocromatosis es una condición hereditaria que ocasiona sobrecarga progresiva de hierro como resultado de mutaciones en proteínas que regulan su absorción en el intestino. Es una enfermedad sistémica con manifestaciones variadas incluyendo cirrosis hepática, diabetes mellitus, cardiomiopatía, artropatía, y una proporción de pacientes asintomáticos. Cuando se diagnostica y se instaura tratamiento con flebotomías antes del desarrollo de daño de órganos el pronóstico es muy bueno, con una supervivencia normal, y libre de manifestaciones. La condición es común en poblaciones europeas. Reportamos un paciente peruano de ascendencia europea, asintomático, con elevación de aminotransferasas y con elevación de marcadores de hierro en quien mediante estudio genético se confirmó el diagnóstico de hemocromatosis hereditaria. |
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