| Sumario: | Papel del estudio genético en el despistaje y el diagnóstico de la hemocomatosis hereditaria. La Hemocromatosis Hereditaria (HH) es una enfermedad genética afltosómica recesiva vinculada al gen HFE que ocasiona un defecto en el metabolismo del hierro, con una hiperabsorción del mismo, produciendo unos depósitos elevados y patológicos en higado, corazón, páncreas, y ocasionando daño en cada uno de estos organos. El diagnóstico de HH se realiza mediante la cuantificación de hierro en la biopsia hepática o por el estudio de las mutaciones del gen HFE. Se ha observado que un alto % de pacientes con HH presentan la mutación C282Y y en menor cflantia la H63D. Pero hay variabilidad entre diferentes poblaciones e incluso dentro de un mismo pais. La HH es el desorden genético más común en individuos de raza caucásica y de origen céltico, con una prevalencia media de 2-5/1000, y es más frecuente en individuos del norte de Europa y sus descendientes. Protocolo l: Objetivo: Determinar la incidencia de las mutaciones genéticas del gen HFE en una población de pacientes estudiados en el hospital de Sant Pau que presentaban sobrecarga de hierro. Paciente: Para esto se estudiaron los pacientes que acudieron al Hospital de Sant Pau de manera consecutiva en un periodo de tres meses, que presentaban sobrecarga férrica con IST.
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