Evaluación de la efectividad y eficiencia del cribado neonatal de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) es una enfermedad genética que afecta a hombres y mujeres con un amplio espectro fenotípico. Entre ellos destaca la X-ALD, con afectación cerebral infantil (X-ALDCI) y gran letalidad en varones, si el paciente no se somete a un trasplante de célu...
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| Tipo de recurso: | informe técnico |
| Fecha de publicación: | 2025 |
| País: | España |
| Institución: | Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) |
| Repositorio: | Repisalud |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:repisalud.isciii.es:20.500.12105/26937 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/20.500.12105/26937 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Adrenoleucodistrofia ligada a X X-ALD Cribado neonatal Evaluación económica Espectrometría de masas en tándem |
| Sumario: | La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) es una enfermedad genética que afecta a hombres y mujeres con un amplio espectro fenotípico. Entre ellos destaca la X-ALD, con afectación cerebral infantil (X-ALDCI) y gran letalidad en varones, si el paciente no se somete a un trasplante de células madre hematopoyéticas (TCH), antes de presentar sintomatología. Por tanto, la detección precoz de la enfermedad es clave en la supervivencia y la calidad de vida de estos pacientes. La determinación de los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) con la tecnología de espectrometría de masas en tándem (MS/MS), a través de la sangre seca impregnada en papel, extraída en la prueba de talón realizada a los neonatos, permite el diagnóstico precoz de X-ALD. Este informe se realiza a petición del Ministerio de Sanidad con el objeto de asesorar en la toma de decisiones sobre la posible incorporación del cribado neonatal de X-ALD basado en MS/MS en la cartera común básica del Sistema Nacional de Salud (SNS). Con este informe se pretende evaluar la efectividad y eficiencia, en términos de coste-utilidad, de la implantación del cribado universal neonatal de X-ALD en España y estimar el impacto presupuestario de su inclusión en el SNS. |
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