Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: enfermedad peroxisomal
Paciente varón de siete años, hijo único sin antecedentes personales de importancia y sin historia de consanguineidad ni de enfermedad neurológica en la familia, que presenta un curso progresivo de alteraciones de insuficiencia adrenal y del sistema nervioso tanto central como periférico. Se hizo el...
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2019 |
| País: | Perú |
| Institución: | Sociedad Peruana de Medicina Interna |
| Repositorio: | Revista de la Sociedad Peruana de Medicina Interna |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:medicinainterna.net.pe:article/452 |
| Acceso en línea: | https://revistamedicinainterna.net/index.php/spmi/article/view/452 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Insuficiencia adrenal adrenoleucodistrofia cromosoma X enfermedad peroxisomal |
| Sumario: | Paciente varón de siete años, hijo único sin antecedentes personales de importancia y sin historia de consanguineidad ni de enfermedad neurológica en la familia, que presenta un curso progresivo de alteraciones de insuficiencia adrenal y del sistema nervioso tanto central como periférico. Se hizo el diagnóstico de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X basado en los estudios de neuroimágenes, valores incrementados en plasma de ácidos graso de cadena muy larga y en el estudio genético. |
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