Factors de risc genètics implicats en el deteriorament cognitiu en malalties neurodegeneratives

Els canvis evolutius en l’espècie humana, i en concret en el cervell, han permès que els humans hagin desenvolupat una capacitat d’aprenentatge i memòria sense precedents. En un marc multidisciplinari de l’evolució humana, l’arqueologia, la genètica i la medicina són disciplines que convergeixen en...

ver descrição completa

Detalhes bibliográficos
Autor: Setó Salvia, Núria
Tipo de documento: tese
Estado:Versão publicada
Data de publicação:2012
País:España
Recursos:CBUC, CESCA
Repositório:TDR. Tesis Doctorales en Red
OAI Identifier:oai:www.tdx.cat:10803/283337
Acesso em linha:http://hdl.handle.net/10803/283337
Access Level:Acceso aberto
Palavra-chave:Evolució Humana
Genètica
Deteriorament Cognitiu
Cervell
Malalties Neurodegeneratives
575
577
93
id ES_fbd6b67bfbd1e9ab13f4c4810be3fd71
oai_identifier_str oai:www.tdx.cat:10803/283337
network_acronym_str ES
network_name_str España
repository_id_str
dc.title.none.fl_str_mv Factors de risc genètics implicats en el deteriorament cognitiu en malalties neurodegeneratives
title Factors de risc genètics implicats en el deteriorament cognitiu en malalties neurodegeneratives
spellingShingle Factors de risc genètics implicats en el deteriorament cognitiu en malalties neurodegeneratives
Setó Salvia, Núria
Evolució Humana
Genètica
Deteriorament Cognitiu
Cervell
Malalties Neurodegeneratives
575
577
93
title_short Factors de risc genètics implicats en el deteriorament cognitiu en malalties neurodegeneratives
title_full Factors de risc genètics implicats en el deteriorament cognitiu en malalties neurodegeneratives
title_fullStr Factors de risc genètics implicats en el deteriorament cognitiu en malalties neurodegeneratives
title_full_unstemmed Factors de risc genètics implicats en el deteriorament cognitiu en malalties neurodegeneratives
title_sort Factors de risc genètics implicats en el deteriorament cognitiu en malalties neurodegeneratives
dc.creator.none.fl_str_mv Setó Salvia, Núria
author Setó Salvia, Núria
author_facet Setó Salvia, Núria
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Agustí, Jordi, 1954-
Clarimón Echavarria, Jordi
Universitat Rovira i Virgili. Departament d'Història i Història de l'Art
dc.subject.none.fl_str_mv Evolució Humana
Genètica
Deteriorament Cognitiu
Cervell
Malalties Neurodegeneratives
575
577
93
topic Evolució Humana
Genètica
Deteriorament Cognitiu
Cervell
Malalties Neurodegeneratives
575
577
93
description Els canvis evolutius en l’espècie humana, i en concret en el cervell, han permès que els humans hagin desenvolupat una capacitat d’aprenentatge i memòria sense precedents. En un marc multidisciplinari de l’evolució humana, l’arqueologia, la genètica i la medicina són disciplines que convergeixen en la recerca científica de l’evolució cerebral. Per entendre els canvis que s’han produït en el cervell humà, aquesta Tesi dóna un enfocament partint de l’evolució del cervell fins a la vulnerabilitat a patir malalties neurodegeneratives que afecten, principalment, la capacitat de memòria. L’objectiu d’aquest treball ha estat aportar coneixements en la capacitat cognitiva humana, concretament en la cerca de factors de risc genètics implicats en processos de deteriorament cognitiu i pèrdua de memòria. Els dos gens d’estudi en aquest treball són el gen de microtúbols associats a proteïna TAU (MAPT) i el gen de la β-glucocerebrosidasa (GBA). Existeixen nombrosos estudis publicats que associen aquests gens amb el deteriorament cognitiu. Per dur a terme el treball, inicialment es van recollir mostres de pacients acuradament diagnosticats en malalties neurodegeneratives (malaltia d’Alzheimer i malaltia de Parkinson) i també es van recollir mostres d’individus sans per realitzar l’estudi. Per enriquir evolutivament aquest treball, s’ha completat l’anàlisi de les variants del gen MAPT en homínids ancestrals (Homo neanderthalensis i homínid de Denisova) i grans simis mitjançant bases de dades disponibles a Internet. Les anàlisis dels gens MAPT i GBA donen com a resultat que existeixen variacions genètiques significatives entre pacients amb malalties neurodegeneratives amb demència respecte a individus sans. Els resultats també mostren que les mutacions i variants en aquests dos gens impliquen un augment del risc de demència en pacients respecte controls. En l’àmbit evolutiu, la comparació de la seqüència d’ADN del gen MAPT entre humans anatòmicament moderns, neandertals, homínid de Denisova i grans simis ha aportat diferències en la seqüència genòmica úniques entre els tres homínids. Els avenços tecnològics, com la seqüenciació nuclear d’ADN en diferents espècies d’homínids, podran esclarir en un futur qüestions cognitives referents als nostres avantpassat.
publishDate 2012
dc.date.none.fl_str_mv 2012
2014
2014
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format doctoralThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10803/283337
url http://hdl.handle.net/10803/283337
dc.language.none.fl_str_mv Catalán
language_invalid_str_mv Catalán
dc.rights.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv 221 p.
application/pdf
application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Universitat Rovira i Virgili
publisher.none.fl_str_mv Universitat Rovira i Virgili
dc.source.none.fl_str_mv TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
reponame:TDR. Tesis Doctorales en Red
instname:CBUC, CESCA
instname_str CBUC, CESCA
reponame_str TDR. Tesis Doctorales en Red
collection TDR. Tesis Doctorales en Red
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1869425366873931777
spelling Factors de risc genètics implicats en el deteriorament cognitiu en malalties neurodegenerativesSetó Salvia, NúriaEvolució HumanaGenèticaDeteriorament CognitiuCervellMalalties Neurodegeneratives57557793Els canvis evolutius en l’espècie humana, i en concret en el cervell, han permès que els humans hagin desenvolupat una capacitat d’aprenentatge i memòria sense precedents. En un marc multidisciplinari de l’evolució humana, l’arqueologia, la genètica i la medicina són disciplines que convergeixen en la recerca científica de l’evolució cerebral. Per entendre els canvis que s’han produït en el cervell humà, aquesta Tesi dóna un enfocament partint de l’evolució del cervell fins a la vulnerabilitat a patir malalties neurodegeneratives que afecten, principalment, la capacitat de memòria. L’objectiu d’aquest treball ha estat aportar coneixements en la capacitat cognitiva humana, concretament en la cerca de factors de risc genètics implicats en processos de deteriorament cognitiu i pèrdua de memòria. Els dos gens d’estudi en aquest treball són el gen de microtúbols associats a proteïna TAU (MAPT) i el gen de la β-glucocerebrosidasa (GBA). Existeixen nombrosos estudis publicats que associen aquests gens amb el deteriorament cognitiu. Per dur a terme el treball, inicialment es van recollir mostres de pacients acuradament diagnosticats en malalties neurodegeneratives (malaltia d’Alzheimer i malaltia de Parkinson) i també es van recollir mostres d’individus sans per realitzar l’estudi. Per enriquir evolutivament aquest treball, s’ha completat l’anàlisi de les variants del gen MAPT en homínids ancestrals (Homo neanderthalensis i homínid de Denisova) i grans simis mitjançant bases de dades disponibles a Internet. Les anàlisis dels gens MAPT i GBA donen com a resultat que existeixen variacions genètiques significatives entre pacients amb malalties neurodegeneratives amb demència respecte a individus sans. Els resultats també mostren que les mutacions i variants en aquests dos gens impliquen un augment del risc de demència en pacients respecte controls. En l’àmbit evolutiu, la comparació de la seqüència d’ADN del gen MAPT entre humans anatòmicament moderns, neandertals, homínid de Denisova i grans simis ha aportat diferències en la seqüència genòmica úniques entre els tres homínids. Els avenços tecnològics, com la seqüenciació nuclear d’ADN en diferents espècies d’homínids, podran esclarir en un futur qüestions cognitives referents als nostres avantpassat.Los cambios evolutivos en la especie humana, y en concreto en el cerebro, han permitido a los humanos desarrollar una capacidad de aprendizaje y memoria sin precedentes. En un marco multidisciplinar de la evolución humana, la arqueología, la genética y la medicina son disciplinas que convergen en el estudio científico de la evolución cerebral. Para entender los cambios que se han producido en el cerebro humano esta Tesis aporta un enfoque partiendo de la evolución cerebral hasta la vulnerabilidad al desarrollo de enfermedades neurodegenerativas, que afectan principalmente, la capacidad de memoria. El objetivo de este trabajo ha sido aportar conocimientos en la capacidad cognitiva humana, concretamente en la búsqueda de factores de riesgo genéticos implicados en los procesos de deterioro cognitivo y pérdida de memoria. Los dos genes de estudio en este trabajo son, el gen de los microtúbulos asociados a proteína TAU (MAPT) i el gen de la β-glucocerebrosidasa (GBA). Existen muchos estudios de asocian con estos genes al deterioro cognitivo. Para desarrollar este trabajo, inicialmente se recogieron muestras de pacientes cuidadosamente diagnosticados en enfermedades neurodegenerativas (enfermedad de Alzheimer y enfermedad de Parkinson) y también se recogieron muestras de individuos sanos para realizar el estudio. Para enriquecer evolutivamente el trabajo, se completó el análisis de las variantes del gen MAPT en homínidos ancestrales (Homo neanderthalensis y el homínido de Denisova) y grandes simios, mediante bases de datos disponibles en internet. Los análisis de los genes de MAPT y GBA dan como resultado que existen variaciones genéticas significativas entre pacientes con enfermedades neurodegenerativas con demencia respecto a individuos sanos. El resultado también muestra que las mutaciones y variantes de estos genes implican un aumento de riesgo de demencia en pacientes respecto controles. En relación a la evolución, la comparación de la secuencia de ADN del gen MAPT entre humanos anatómicamente modernos, neandertales y el homínido de Denisova y grandes simios aporta diferencias en la secuencia genómica únicas entre los tres homínidos. Los avances tecnológicos, como la secuenciación nuclear del ADN en diferentes especies de homínidos podrá esclarecer en un futuro cuestiones cognitivas de nuestro pasado.Universitat Rovira i VirgiliAgustí, Jordi, 1954-Clarimón Echavarria, JordiUniversitat Rovira i Virgili. Departament d'Història i Història de l'Art201420142012info:eu-repo/semantics/doctoralThesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion221 p.application/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10803/283337TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)reponame:TDR. Tesis Doctorales en Redinstname:CBUC, CESCACatalánADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.info:eu-repo/semantics/openAccessoai:www.tdx.cat:10803/2833372026-06-14T12:46:07Z
score 15.301603

Registros relacionados